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第3节人类遗传病

1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
（2）多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

一、常见人类遗传病的分类特点
分类遗传特点

单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者

多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

提倡适龄生育
2、主要优生措施严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
3、意义
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对每个典型的家庭做出具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。
原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①②B.②③C.③④D.①④
发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。
D
三、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
(2011福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是()
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传
根据系谱图可知，如果该遗传病是X染色体隐性遗传，亲代中父亲正常，那么女儿一定会表现正常，与题图不符，故该病不可能是X染色体隐性遗传。
D

1、（2011江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6＋1/4=5/12，D项正确。
ACD
2、(2011海南高考)如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为，Ⅲ-3的基因型为。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是。
（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX—，与正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为：1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
（1）常X（2）AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)1/24（4）1/8(5)11/36
3、（2010广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。
本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
（1）见右图
（2）母亲减数第二次
（3）不会1/4（4）24
4、（2010江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲。
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。

（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/12961/360
5、（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D
6、（2009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
B
7、（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
D
8、（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
B
（2009广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
B

一、选择题
1、有关人类遗传病的叙述正确的是()
①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①　B．①③⑥
C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥
人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。
A
2、(2011龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。
A
3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()
家庭成员甲乙丙丁
父亲患病正常患病正常
母亲正常患病患病正常
儿子患病患病患病患病
女儿患病正常患病正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各项都很难作出判断。
D
4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
C
5、(2011宁厦模拟)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()
①21三体综合征　②原发性高血压　③青少年型糖尿病　④苯丙酮尿症　⑤软骨发育不全　⑥并指　⑦抗维生素D佝偻病　⑧性腺发育不良　⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可由隐性基因控制，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体异常遗传病，如21三体综合征。
C
6、(2011重庆模拟)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是()
A．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制，乙病基因为B，根据图示，可知Ⅲ8为aa，Ⅲ10为XbY。由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa，Ⅲ10表现不患甲病，其为Aa的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa的概率为23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb，Ⅲ8有12概率为XBXb，与Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率为12×12＝14。根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
A
7、(2011广东模拟)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()
①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病
A．①②　B．①④　C．②③　D．③④
本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。下表是常见遗传病分类：
人类遗传病的类型实例
单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良
B
8、近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
B
9、(2011南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是()
A．1/4B．1/8
C．1/9D．1/16
从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。
B
10、(2011长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源()
A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。
B
11、(2011济南模拟)2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不正确的是()
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
猪的基因组研究需要测定18＋X＋Y共20条染色体中的DNA分子。
D
12、如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
A
13、(2011徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是()
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
C
14、(2011镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是()
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
D
15、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是了解家族遗传病史
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
CD
二、非选择题
16、(2011崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型

性别人数有甲病、
无乙病无甲病、
有乙病有甲病、
有乙病无甲病、
无乙病
男性27925074464
女性2811634700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。
(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。
(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。
(1)随机抽样　(2)常　X　(3)3.85　(4)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4　(5)碱基互补配对原则
17、(2011日照模拟)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。
题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
(1)常　显　常　隐　(2)aaBB或aaBb　AaBb　(3)2/3　(4)5/12M.JaB88.cOm

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2012届高考生物人类遗传病专题复习

第3节人类遗传病

1、人类遗传病的类型

2、人类遗传病的监测和预防

3、人类基因组计划及意义

4、调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1、单基因遗传病

含义受一对等位基因控制的遗传病

分类显性遗传病隐性遗传病

常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传

举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

2、多基因遗传病

（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3、染色体异常遗传病

（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

（2）分类：

（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防

1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3、遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

一、遗传病的特点与优生

1、遗传病分类及其特点

分类遗传特点

单基因遗传病常染色体

隐性（1）无性别差异

（2）患者为隐性纯合体

显性（1）无性别差异

（2）含致病基因即患病

性染色体

伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多

（2）有交叉遗传现象

伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多

（2）无交叉遗传现象

伴Y染色体遗传病

传男不传女，只有男性患者没有女性患者

多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象

（2）易受环境影响

（3）在群体中发病率较高

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

提倡适龄生育

2、主要优生措施严禁近亲结婚

婚前进行体检和遗传咨询

进行必要的产前诊断

（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中

⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

（1）染色体异常环境因素孟德尔

（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体

（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图

二、调查人群中的遗传病

1、原理：

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2、调查流程图

原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家族中调查并计算发病率

④在患者家族中调查研究遗传方式

A.①②B.②③C.③④D.①④

遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

D

（2010广东高考）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。

本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。

（1）见右图

（2）母亲减数第二次

（3）不会1/4（4）24

（2010江苏高考）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

(1)甲病的遗传方式是▲。

(2)乙病的遗传方式不可能是▲。

(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：

①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲。

本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传

（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病

（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0

遗传病遗传方式判定方法：

1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传

2在已确定是隐性遗传的系谱中

（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。

（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。

（3）在已确定是显性遗传的系谱中

①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。

3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：

（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。

（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。

（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。

（1）常染色体隐性遗传

（2）伴X显性遗传

（3）1/12961/360

（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④

本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

D

（2009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于

A．Ⅰ-1

B．Ⅰ-2

C．Ⅰ-3

D．Ⅰ-4

红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。

B

（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

D

（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④C．②③D．③④

21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

B

（2009广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。

B

（2008广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是．

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。

A

1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（C）

2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（C）

A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病

C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病

3.图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ-4为患者,则下列相关叙述合理的是CD

A.该病一定属于常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ-3是携带者的概率为1/2

C.若Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因

D.若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病男孩的概率为1/8

4.下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的是C

A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性

B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变

C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0

D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0

5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是（A）

A．1/12B．1/4C．3/8D．1/2

6.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是（B）

A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ—4是携带者

C.Ⅱ—6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2

7.下图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II一6不带有该病的致病基因，以下说法不正确的是（C）

A．该病是由一个基因控制的伴X染色体的隐性遗传病

B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是l／4

C．4号带有致病基因的几率是2／3

D．9号的致病基因来自于2号

8.下图为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病（设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色体上），下列叙述正确的是C

A．就乙病来看，II1、II2的基因型一定相同

B．II1、II2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有完全相同的遗传物质

C．II1、II2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8

D．两种病的相同特点都是来自于基因重组

9.某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下页图)。据图可以做出的判断是（B）

A．这种遗传病的特点女性发病率高于男性

B．子女中的缺陷基因也有可能来自父亲

C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

D．该遗传病的基因可能是x染色体上隐性基因

10.调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病，一个表型正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。这个男性与该地一个表型正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是：C

A．33/10000B．1/404C．1/303D．1/606

11.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是C

A．1号为XdXdB．2号为XDYC．3号为DdD．4号为DD或Dd

12.以下关于遗传病的说法正确的是（　D　）

　A.血友病基因及其等位基因位于X染色体上，属X染色体结构异常遗传病

B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病

C.猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致

D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病

13.某生物兴趣小组对某小学调查了人的眼睑遗传情况，对调查结果进行汇总和整理，见下表：

根据上表中的数据，下列说法正确的是C

A.根据①可以判断双眼皮为显性性状，且双亲一定为杂合体

B.根据上表中的数据可以判断人的眼睑遗传不遵循孟德尔遗传定律

C.根据③可以判断双眼皮为显性性状，且双亲为纯合体

D.②中子代性状分离比为1：1，为测交结果

14.（2010江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有ABC

A．调查群体要足够大

B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D．必须以家庭为单位逐个调查

15.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别

16.（2010北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

答案：（16分）

⑴

⑵显常1/6

⑶G-C突变成A-T减少

⑷染色体环境

17.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

图一图二

（1）甲病的遗传方式是遗传。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是。

（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：

①长度为单位的DNA片段含有白化病基因。

②个体d是系谱图中的号个体。

答案：（1）常染色体显性（2）AAXBY或AaXBY（3）17／24（4）①7.0②Ⅲ10

解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女儿Ⅲ11可知，甲病为常染色体显性遗传。

（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，说明乙病为隐性遗传，又因为Ⅱ3的家庭无乙病史。说明乙病应为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ8的家庭无乙病史。故基因型为AaXBXB，Ⅱ7的基因型为AaXBY，则Ⅲ12的基因型为l／3AAXBY或2／3AaXBY。

（3）由于Ⅱ4的基因型为AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型为l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女不患甲病的概率为1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率为l／2×1／4=1／8（XbY），则不患乙病的概率为7／8，两病均不患的概率为l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l—7／24=17／24。

（4）若乙病为白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四个个体中，只有Ⅲl0为白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含两种DNA片段，因此d为Ⅲl0。长度为7.0的片段中含有白化病基因，长度为9.7的片段中含有正常基因。

2011届高考生物人类遗传病专题复习8

人类遗传病专题复习

一、专题说明：

随着人们生活水平的不断进步和提高，人类的健康问题受到了大家的注意。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病，已经得到了明显的控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率并没有出现下降的趋势，据统计，我国目前病人中大约有25%~30%患有各种遗传病，遗传性疾病越来越受到了人们的关注。在近几年的高考试题中也经常出现与人类遗传病有关的试题。在高中生物教材中并没有系统地讲解人类遗传病的问题的专题知识，而是在各章节中零零散散地讲到与人类遗传病有关的问题，如在遗传规律（基因的分离定律、基因的自由组合定律、伴性遗传）中涉及了一些遗传病的遗传概率计算问题，在生物变异（基因突变、染色体变异）和减数分裂中涉及了遗传病的产生问题，在人类遗传病与优生中涉及了遗传病的分类和遗传病的预防与措施的知识；在高三生物基因工程中涉及了一些基因检测和基因治疗在遗传病的检测和诊断的应用问题，等等。通过这个人类遗传病的专题复习，让学生构建知识网络，形成一个与人类遗传病有关的知识概念图。

二、教学重难点分析

1、教学重点：

（1）遗传病知识概念图的构建

（2）遗传系谱图的分析及遗传概率的计算

2、教学难点：

遗传病知识概念图的构建

三、课时安排：

一课时

四、专题知识内容：

1、人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的疾病。

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。通常具有垂直传递的特征。

注意遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以是遗传病。如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积累到15克以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。

注意遗传病与家族性疾病的区别：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。当然，许多遗传病（特别是显性遗传病）常见家族聚集现象，但也有不少遗传病（特别是隐性遗传病和染色体病）并不一定有家族史。

尝试将先天性疾病、家族性疾病和遗传病三者之间的关系用图表示出来。

2、人类遗传病产生的原因

人类遗传病产生的原因：一、是由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病；二是由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰刀型细胞贫血症、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响而造成的，特别是一些多基因遗传病。

3、人类遗传病的分类

人类遗传病可分为人类基因遗传病和人类染色体遗传病。其中人类基因遗传病又分为单基因遗传病和多基因遗传病。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。一类单基因遗传病是由显性致病基因引起的，如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病；另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的，如黑尿症。多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。

当人的染色体发生异常时也会引起相应的遗传病。目前已经确定的由染色体异常引起的遗传病已经超过了100种。如先天性愚型（即21-三体，患者细胞中多了一条21号染色体），特纳(Turner)综合症（45，X0），表现为女性卵巢和乳房等发育不全；葛莱弗德(Klinfelter)氏综合症（47，XXY）表现为男性睾丸发育不全；猫叫综合症，起因于第五号染色体短臂上缺失一段染色体片段，患者儿哭声尖细，似猫叫。

常见的人类遗传病类型及实例

人类遗传病的类型定义实例

单基因遗传病显性遗传由显性致病基因引起的遗传多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病

隐性遗传由隐性致病基因引起的遗传白化病、红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症

多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病原发性高血压、唇裂、无脑儿

染色体遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体、猫叫综合症、性腺发育不全症

4、遗传病对人类的危害

发病率高、死亡率高。

（1）我国大约有20%~25%的人患各种遗传病。

（2）新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致。

（3）15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。

（4）流产儿，约50%是染色体异常引起。

（5）21三体综合症患者，每年出生达2万余人，全国总数不少于100万人。

综上所述，遗传病不仅危害人类的身体健康，而且贻害子孙后代，给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神压力，也给社会增加负担。

5、遗传病的诊断与治疗

人类遗传病（特别是基因遗传病）的诊断目前采用基因诊断的方法。基因诊断是指用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展迅速。目前，人们已经可以对几十种遗传病进行产前诊断。例如，用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰刀型细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测苯丙酮尿症，等等

人类遗传性疾病是很难用一般的药物进行治疗的，基因工程的兴起迎来了基因治疗的曙光。基因治疗(genetherapy)是一种应用基因工程技术和分子遗传学原理，对人类疾病进行治疗的新疗法。已知有几千种人类疾病是单个基因发生突变的结果；基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类、数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。癌症、艾滋病等在一定程度上也与一个基因或多个基因的突变有关，还有一些遗传病是与整个染色体额外存在有关，例如唐氏综合症患者的21号染色体不是1对而是有3个。各种遗传病的出现率大约是1：400～1：100000，把数千种遗传病加在一起的出现率就十分可观了，所以在传染病日益受到控制的时代中，遗传病的问题更加显得重要。随着基因工程、分子生物学、免疫学等理论和技术的飞速发展，基因治疗已成为医学分子遗传学中一个非常活跃的领域，临床研究也取得很大进展。

基因治疗主要是将正常的基因导入人体，以替代有缺陷的基因，使其发挥功能而治病；或者引入能产生抗性因子的基因，以对抗恶性细胞或其他病原。迄今尚未能采用对有缺陷基因加以修饰的方法进行基因治疗。基因治疗是把正常基因导入到病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的。这是治疗遗传病的最有效手段。1990年9月4日，美国科学家进行了世界上第一例临床基因治疗（如图1），

患者是一位患有严重复合免疫缺陷疾病（SCID）的4岁小姑娘艾姗蒂，复合免疫缺陷疾病是一种遗传疾病。她从父母处各继承了一个缺失的腺苷酸脱氨酶基因（ada），造成体内缺乏腺苷酸脱氨酶，而腺苷酸脱氨酶是免疫系统完成正常功能所必需的，因此，她不能抵抗任何微生物的感染，只能在无菌条件下生活。经过三年的基因治疗，患者体内50%的T淋巴细胞出现了新的ada基因，并合成了腺苷酸脱氨酶，患者的免疫功能得到了很大修复，并过上了正常人的生活。基因治疗一般要经过三个重要的步骤：选择治疗基因、将治疗基因与运输载体结合、以及使治疗基因在细胞内正常表达（如图2）

基因治疗已经取得令人瞩目的进展，到1996年底，全世界已有近千名患者接受了基因治疗，治疗的疾病有恶性肿瘤、血友病、严重贫血症、关节炎和心血管疾病等15种以上。

6、遗传病的预防与措施：

到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采用各种监测和预防措施，防止遗传病的发生非常重要。对于遗传病的预防措施主要是：

（1）、禁止近亲结婚。据科学家推算，每个人多可能携带5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，近亲结婚造成后代患遗传病的可能性大大增加。

（2）遗传咨询。根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的对策和建议，以便患者及其家庭作出恰当的选择。

（3）、产前诊断。胎儿出生前医生用专门检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。

五、知识网络概念图

六、例题精析

例1、色盲、血友病、白化病都是（）

A、伴性遗传病B、常染色体遗传病

C、由隐性基因控制的遗传病D、由显性基因控制的遗传病

[解析]：本题主要是考查学生对常见的几种单基因遗传病的识记。色盲、血友病都是伴X染色体的隐性基因控制的遗传病，而白化病是常染色体上的隐性基因控制的遗传病。所以本题的正确答案为C。

[变式]：21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次属于（）

①单基因显性遗传病②隐基因显性遗传病③常染色体病④性染色体病⑤非遗传病

A、②①③④B、②①④③C、③①④②D、③②①④

[答案]：C

例2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）

A、与母亲有关、减数第二次分裂B、与父亲有关、减数第一次分裂

C、与父母亲都有关、受精作用D、无法判断

[解析]：本题主要是考查学生对减数分裂和伴性遗传的知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝点分类后的染色体没有移向两极。所以本题的正确答案为A。

[变式]：一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在什么之中？如果父亲是色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么之中？假如父亲正常，母亲色盲，儿子色盲，则此染色体变异发生在什么之中？其中正确的是（）

A.精子、卵、不确定B．精子、不确定、卵

C．卵、精子、不确定D．卵、不确定、精子

[答案]：B

例3、下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析回答问题：

(1)该遗传病是受(填“常染色体”或“X染色体”)上的隐性基因控制的．

(2)图中I2的基因型是，Ⅱ4的基因型为，

(3)图中Ⅱ3的基因型为，Ⅱ3为纯合子的几率是．

(4)若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则第二个孩子为白化病女孩的几率是。

[解析]：本题主要考查学生对遗传系谱图的分析，要求学生能够根据遗传系谱图所提供的条件进行遗传概率的计算。根据系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2正常，而Ⅱ4女孩患病，则说明该遗传病是受常染色体上的隐性基因控制，所以Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ4的基因型为aa，Ⅱ3的基因型为Aa或AA。Ⅱ3为纯合子的几率是1/3。若Ⅱ3与一个杂合女性婚配，所生儿子为白化病人，则说明Ⅱ3的基因型是Aa，所以第二个孩子为白化病女孩的几率是1/8。

[变式]：下图为某遗传病的系谱图，系谱图中正常色觉(B)对色盲(b)为显性，为伴性遗传；正常肤色(A)对白色(a)为显性，为常染色体遗传。请识图回答：

(1)Ⅰ1的基因型是____________________。

(2)Ⅱ5为纯合体的几率是______________。

(3)若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为___________；只得一种病的可能性是_______；同时得二种病的可能性是_____________。

[答案]：（1）AaXBY（2）1/6（3）1/311/361/36

例4、某些遗传病具有家族性遗传的特征，非家族成员一般也非携带者。下图为80年代开始采用的“定位克隆法”示意图，通过对家系分析将与某种疾病相关的基因定位在某一染色体的特定部位。(表示氨基酸的三字母符号：Met——甲硫氨酸；Val——缬氨酸；Ser——丝氨酸；Leu——亮氨酸；Gln——谷氨酰胺；Pro——脯氨酸；Cys——赖氨酸)

请据图回答问题：

（1）基因的本质是________。通过连锁分析定位，该遗传家系的遗传病致病基因最可能在_________染色体上。致病基因及等位基因用A或a表示，则患者的基因型多为_________。若此病为隐性遗传病，且在人群中的发病率为四万分之一，则第一代女性为携带者的几率约是_______________(可仅列出算式)。

（2）当初步确定致病基因的位置后，需要对基因进行克隆即复制，获取有关基因的工具是________酶，基因克隆的原料是____种________，基因克隆必需的酶是_____________。

（3）DNA测序是对候选基因的____进行检测。检测结果发现是基因位点发生了由___的改变。

[解析]：本题是利用基因检测在人类遗传病的检测上的应用为背景，知识内容涉及基因的概念、遗传概率的计算、基因工程，基因的表达等知识，是一道比较综合的生物综合题。要求学生能够在新的背景中运用所学的知识进行解答，考查学生对知识的应用能力。

[答案]：(1)有遗传效应的DNA片段常Aa1/100(2)DNA限制性内切酶4脱氧核苷酸DNA聚合酶(3)碱基序列胞嘧啶脱氧核苷酸突变成了胸腺嘧啶脱氧核苷酸

[变式]：若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定

[答案]：B

七、专题训练

（一）选择题

1、下列属于遗传病的是（）

A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症

B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症

C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发

D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病

2、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A、常染色体单基因遗传病B、性染色体多基因遗传病

C、常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病

3、下列人群中哪类病的传递符合孟得尔的遗传定律（）

A、单基因遗传病B、多基因遗传病

C、染色体异常遗传病D、传染病

4、1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合症患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合症的叙述正确的是（）

A、患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

B、患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。

C、患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致。

D、患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致。

5、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的，对其原因的叙述不正确的是（）

①精子形成过程中减数分裂不容易差错②异常的精子活力差不容易与卵完成受精③减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错④异常和正常的卵细胞受精机会大致相同

A、①③B、②④C、①②D、③④

6、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）

A、9/16B、3/4C、3/16D、1/4

7、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（）

①23A+X②22A+X③21A+Y④22A+Y

A、①和③B、②和③C、①和④D、②和④

8、预防遗传病发生的最主要手段是（）

A、禁止近亲结婚B、进行遗传咨询C、提倡适龄生育D、产前诊断

9、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）

①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查

A、①②③B、②③④C、①②③④D、①③

10、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）

A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞

11、调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）

A、致病基因是隐性基因

B、如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4

C、如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者

D、白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1。

12、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）

A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因

B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多

C．部分遗传病由隐性致病基因所控制

D．部分遗传病由显性致病基因所控制

13、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是

①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断

A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤

14、人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中，若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是

A．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ一7

B．Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8

C．Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8

D．Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8

15、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自

A．1号B．2号

C．3号D．4号

16、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家系调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

17、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是

A．1/4B．3/4C．1/8D．3/8

18、血友病隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）

A.儿子、女儿全部正常B．独生子患病、女儿正常

C．儿子正常、女儿患病D．儿子和女儿中都有可能出现患者

19、应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能检测疾病的目的。用基因探针诊断疾病所利用的原理是（）

A、DNA分子能够自我复制B、目的基因能够导入到受体细胞中

C、基因是有遗传效应的DNA片段D、DNA分子杂交

20、若科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常，那么后来她所生的儿子中（）

A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能确定

21、右图是某家庭黑尿病的系谱图，巳知控制这对性状的基因是A、a，则①：Ⅲ－6是患病男孩的几率；②：Ⅲ－6是患病男孩，Ⅱ－4和Ⅱ－5又生Ⅲ－7，预计Ⅲ－7是患病男孩的几率分别是()

A．①1/3，②1/2B．①1/6，②1/6　

C．①1/6，②1/4D．①1/4，②1/6

22、通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是()

A．1－a×b－(1－a)×(1－b)B．a+b－a×b

C．1－(1－a)×(1－b)　D．a×b

23、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是

A．1/2B．2/3C．1/4D．3/8

24、有一种软骨发育不全的遗传病,两个有这种病的人(其他性状正常)结婚,所生第一个孩子得白化病且软骨发育不全,第二个孩子全部性状正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测,他们再生一个孩子同时患两病的几率是

A．1/16B．1/8C．3/16D．3/8

25基因治疗是指（）

A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的

B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的

C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常

D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的

26、下列疾病不属于基因病的是（）

A、腭裂B、无脑儿C、肝炎D、黑尿症

27、下列属于常染色体遗传病的是（）

A、性腺发育不全综合症B、21三体综合症

C、先天性睾丸发育不全综合症D、肾小球肾炎

28、显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（多选）（）

A.男性患者的儿子发病率不同B．男性患者的女儿发病率不同

C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同

29、人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是（）

A.三女一男或全是男孩B.全是男孩或全是女孩

C.三女一男或两男两女D.三男一女或两男两女

30、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）

A.男孩，男孩　B.女孩，女孩C.女孩，男孩　D.男孩，女孩

（二）非选择题

1、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：

（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？

（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？

2、以下A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在两个家庭中的遗传系谱图。请分析回答：

　

(1)甲遗传病的致病基因最可能存在于人体细胞的____________中(填细胞结构)，它的遗传属于细胞_____________遗传。

(2)乙遗传病的致病基因最可能存在于__________上，它的遗传属于细胞________遗传。

(3)若某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若其第一胎生了一个儿子，则他们的儿子两病兼发的可能性是____；若其第二胎生下一女儿，则该女儿只患一种病的几率是______。

3、左下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，右下图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为Bb），请根据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。

（1）α链碱基组成为___________，β链碱基组成为___________。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__________染色体上，属于___________性遗传病。

（3）II6基因型是___________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是___________。

4、下图为白化病（A－a）和色盲（B－b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：

（1）写出下列个体可能的基因型：Ⅰ2，Ⅲ9，Ⅲ11。

（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为。

（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为，假设某地区人群中每10000人当中有一个白化病患者，若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病男孩的概率为。

5、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：

（1）甲病致病基因染色体上，为性基因。

（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，则亲代之—必；若Ⅱ-5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为。

（3）假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于染色体上；为性基因。乙病的特点是呈遗传。I-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。

6、连线题，请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿病A.常显

(2)21-三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.X显

(4)软骨发育不全D.X隐

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常染色体病

(7)性腺发育不良G.性染色体病

7、下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答：　

（1）甲病致病基因位于_____染色体上，为_____性基因。

(2)Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位

于______染色体上，为_______性基因。

(3)Ⅲ-11和Ⅲ-12分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进

行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，

可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：

A．色体数目检测B．性别检测C．基因检测D．无需进行上述检测

请你根据系谱图分析：

①Ⅲ-11采取什么措施?_______；原因是_________。

②Ⅲ-12采取什么措施?_______；原因是_________。

8、某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见下表：

子代类型双亲全为双眼皮(①)双亲中只有一个双眼皮(②)双亲中全为单眼皮(③)

双眼皮数120120无

单眼皮数74112全部子代均为单眼皮

请分析表中情况，并回答下列问题：

(1)你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性?

(2)设控制显性状的基因为A，控制隐性性状基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式?

(3)调查中偶然发现，某人一只眼为双眼皮．另一只眼为单眼皮，请你用遗传学的知识去解释?

(4)佳佳同学(5号个体)所在家庭眼睑遗传图谱(见图)请推

测佳佳的哥哥与他的嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性有

多大?____________

八、专题训练答案

（一）选择题

题目12345678910

答案CDABABCBCD

题目11121314151617181920

答案DBBCBDDDDB

题目21222324252627282930

答案CADCACBABCD

（二）非选择题

1、（1）需要对胎儿进行基因检测，因为他的妻子虽然表现型是正常，也可能是携带者，他妻子所携带的致病基因可能会遗传给他的儿子。

（2）胎儿应该是女性，因为他的妻子是患者，所以他的儿子将会全部是患者，而现在表现型为正常的胎儿，其性别应该是女性。

2、(1)线粒体，质；(2)Y染色体，核；(3)100％，100％。

3、（6分）（1）CATGUA（2）常隐（3）Bb1/8

4、（1）AaXbYaaXbXb．AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、axb（3）1/37/241/200

5、（1）常显（2）代代相传患病1/2（3）X隐交叉aaXbYAaXbY1/4

6、(1)B(2)F(3)C(4)A(5)D(6)E(7)G

7、(1)常显(2)X隐(3)①D因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配，所生孩子正常②B，因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩有可能患此病，故应进行胎儿的性别检验。(或答：C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXBXb。与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩将可能患此病，故应进行胎儿的基因检测。或答：B和C因为Ⅲ-12的基因型可能为aaXbXb，与正常男性婚配，若生女孩均正常，若生男孩可能患病，故首先对胎儿进行性别检验，若是男性胎儿，则需要进一步做基因检测)

8、(1)表中第①种婚配情况就能判断双眼皮为显性(2)①AA×AA②AA×Aa③Aa×Aa④AA×aa⑤Aa×aa⑥aa×aa(3)这可能是显性的相对性，即由于受某种因素(包括外部因素和内部因素)的影响，A和a所控制的性状同时表达出来(4)1/3

2012届高考生物第一轮复习导学案

作为杰出的教学工作者，能够保证教课的顺利开展，准备好一份优秀的教案往往是必不可少的。教案可以让学生更好地进入课堂环境中来，帮助高中教师营造一个良好的教学氛围。那么如何写好我们的高中教案呢？考虑到您的需要，小编特地编辑了“2012届高考生物第一轮复习导学案”，相信您能找到对自己有用的内容。

课堂导学案

一、内环境的含义与各种成分的关系
1．问题设计：
（1）如何理解内环境是组织细胞与外界环境进行物质交换的媒介？
提示：内环境是组织细胞生活的周围环境，是组织细胞依以生存的基础。细胞与外界环境之间的物质交换首先是与内环境之间的交换，然后内环境与外界环境之间再进行物质交换。

（2）辨析：血液与血浆、体液与组织液
提示：血液包括血细胞与血浆，血浆是血细胞生存在的直接环境，属于内环境组成部分。血血液属于组织层次，它不属于内环境。体液包括细胞内液和细胞外液，而组织液属于细胞外液的组成部分。
（3）简述细胞内液与细胞外液的统一性与差异性？
提示：细胞内液与细胞外液两者之间只隔着细胞膜，由于细胞膜有选择透过功能，所以两在成分上存在着一定的差异，如细胞质基质中的大分子物质如血红蛋白、]呼吸酶、RNA等在细胞内液中存在，细胞的一些分泌蛋白在细胞外液中存在，如血浆蛋白、胰岛素、抗体等
但两者在成分上也存在统一性，凡是能通过自由扩散、协助扩散、主动运输进出细胞的物质它们既存在于内环境又存在于细胞内液，如水分子、氧气氨基酸无机盐离子等。
2．

（2008广东高考改编）根据右图判断，正确的描述是
①组织细胞代谢旺盛时组织液将减少
②组织细胞正常生命活动都离不开a、b过程
③安静状态下细胞内液中的CO2低于组织液
④过程b或c受阻可导致组织水肿
A．①③B．①②C．②④D．③④
解析：本题主要考查内环境稳态的相关知识。理解内环境的成分相对稳定及组织水肿的原理是本题的解题突破口。稳态是相对的，组织液中的物质是有变化的；过程b或c受阻可导致组织间隙渗透压增高，导致组织水肿；组织细胞代谢旺盛，代谢产物增加时，引起组织液浓度升高；无论是安静、还是运动状态细胞呼吸过程中产生CO2，细胞内液的浓度都大于组织液。
答案C
二、内环境的理化性质
1．问题设计：
（1）下列关于溶液渗透压大小的比较，请完成表格填写。
溶质微粒对水的吸引力渗透压高低
越多
越少

提示：
溶质微粒对水的吸引力渗透压高低
越多越大越高
越少越小越低

（2）人体剧烈运动时肌细胞中产生的乳酸或人吃进碱性食品时血浆中的pH值是否发生明显改变？为什么？
提示：不会，血浆中存在缓冲物质。
2．知识归纳
血浆中的pH调节过程

(原创)剧烈运动时血浆中乳酸大量增加而pH基本不变。下列描述正确的是
A．主要是由H2PO4—/HPO42—缓冲系对pH调节
B．乳酸在内环境中被分解成CO2和H2O
C．乳酸能与血浆中的NaHCO3反应生成乳酸钠和二氧化碳和水
D．乳酸在内环境中在酶的作用下转化为乳糖被组织细胞利用
[解析]本题考查意图是血液中酸碱度保持相对稳定的机制。解题的突破口是血液中离子缓冲对对进入血液中酸性或碱性物质的调节。血液中的是要离子缓冲对是能H2CO3/HCO3-，乳酸的转化主要是在细胞中转化。
[答案]C
三、内环境稳态及其调节机制
1．问题设计：举例说明内环境物化性质的相对稳定对人体细胞代谢的影响。
提示：人体细胞代谢是在酶的催化作用下进行，而酶的活性与温度、pH值等有密切关系。

2．知识归纳
类别具体内容
调节机制神经－体液－免疫
稳态的实质各种化学成分和理化性质处于一种相对稳定的状态
调节的能力有一定限度，超出限度内环境稳态就会遭到破坏
稳态的意义是机体进行正常生命活动的的必要条件

1．（原创）下列关于稳态的叙述，正确的是
A．血浆中蛋白质维持了pH的相对稳定
B．免疫系统清除病原体不属于内环境稳态调节
C．正常情况下内环境的各项理化指标是固定不变的
D．稳态的主要调节机制是神经－体液－免疫调节
[解析]考查学生对人体稳态及其调节的理解。理解稳态的概念、稳态调节的机制是本题的解题突破口。血浆中的无机盐维持了内环境的稳态，稳态的调节是神经－体液—免疫调节的共同结果，内环境稳态是在调节基础上的稳态，所以各项理化指标的相对的稳定。
答案D

1．（苏北四市2010高三二调研）有关体内稳态维持的叙述中，正确的是（）
A．维持体温稳定的调节机制是神经--体液调节
B．大量流汗导致失水过多，通过减少抗利尿激素分泌进行调节
C．消耗葡萄糖增多使血糖浓度降低，此时胰高血糖素分泌减少
D．肌细胞无氧呼吸产生的碳酸释放到血浆中，血浆的pH值无明显变化
解析：本题考查的是内环境稳态的相关知识，解题关键]掌握水平衡，糖调节和PH调节等稳态的基本内容。体温的恒定通过神经体液共同调节的；抗利尿激素的作用的增加肾小管和集合管对水分的重吸收，失水过多应该增加抗利尿激素的分泌；胰高血糖素的作用是升血糖，胰岛素的作用是降血糖，血糖浓度低了，胰高血糖分泌增加；肌细胞无氧呼吸产生的是乳酸，不是碳酸，由于血浆中有缓冲对PH是无明显变化的。
[答案]A
2．(2009年上海卷8).下列人体不同种类的体液之间，电解质浓度差别最大的一组是
A.血浆与组织液的HCO3-B.组织液与细胞内液的蛋白质
C.血浆与组织液的Cl-D.组织液与淋巴液的Na+
解析：细胞是新陈代谢的主要场所，需要多种酶共同参与，酶大多为蛋白质，因而细胞内液与组织液在蛋白质浓度上相差较大。
答案：B

2011.11．17生物高三试题
一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）
1．绿藻被认为是21世纪人类最理想的健康食品，螺旋藻(属蓝藻门)特有的藻蓝蛋白能提高淋巴细胞活性，增强人体免疫力。下列关于绿藻和螺旋藻的叙述不正确的是
A．二者的遗传物质都是DNA
B．绿藻和螺旋藻合成蛋白质的场所都是核糖体
C．绿藻有核膜、核仁，而螺旋藻没有
D．绿藻和螺旋藻都能进行光合作用，这与它们含有叶绿体有关
2．关于生物体内水和无机盐的叙述，不正确的是（）
A体内参与运输营养物质和代谢废物的水是自由水
B无机盐是ATP、RNA和磷脂的组成成分
C生物体内无机盐的浓度的大小会影响细胞的吸水或失水
D自由水与结合水的比值随细胞代谢的增强而减小
3.下列有关实验显色结果的叙述，正确的是
A．常温条件下，蛋白质与双缩脲试剂发生作用呈现紫色
B．显微镜观察，线粒体与健那绿发生作用呈现绿色
C．水浴加热条件下，蔗糖与斐林试剂发生作用生成砖红色沉淀
D．常温条件下，核糖核苷酸与甲基绿作用呈现绿色
4.下图为甲同学进行的一项实验的基本操作步骤，其中叙述错误的是()
A．该实验是观察植物细胞的质壁分离与复原
B．E步骤滴加的是清水
C．B步骤是观察细胞质大小及细胞壁的位置
D．实验前后的处理形成了自身对照
5.下列有关细胞衰老和凋亡的说法，正确的是()
A.健康成人体内每天有一定量的细胞凋亡
B.细胞凋亡受环境影响大，机体难以控制
C.老年人头发变白和白化病都是由酪氨酸酶活性降低引起的
D.细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移
6．下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，正确的是()
A．孟德尔在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交
B．孟德尔研究豌豆花的构造，但无需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度
C．孟德尔根据亲本中不同个体的表现型来判断亲本是否纯合
D．孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性
7、下列有关孟德尔遗传规律的叙述中，不正确的是
A．.遗传规律适用于细胞核内基因的遗传　B．遗传规律适用于伴性遗传
C．遗传规律发生在有性生殖过程中D．遗传规律发生在受精作用过程中
8.下列叙述错误的是（）
A.相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现类型
B.杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离
C.表现型相同，基因型不一定相同
D.等位基因是指在一对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因
9．下面是关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述，其中不正确的是（）
A．蛋白质的功能可以影响性状
B．蛋白质的结构可以直接影响性状
C．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的
D．生物体的性状完全由基因控制
10、下列不属于萨顿假说中对基因与染色体关系的表述的是（）
A体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的
B基因在染色体上呈线性排列
C基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在形成配子和受精过程中，具有相对稳定的形态结构
D体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此
11．将用3H标记的尿苷引入某绿色植物细胞内，然后设法获得各种结构，其中最可能表现有放射性的一组结构是()
A．细胞核、核仁和中心体B．细胞核、核糖体和高尔基体
C．细胞核、核糖体、线粒体和叶绿体D．细胞核、核糖体、内质网和液泡
12．下列关于细胞生命历程的说法正确的是
A．细胞分裂都会出现纺锤体和遗传物质的复制
B．衰老的细胞没有基因表达过程
C．致癌病毒可通过将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发细胞癌变
D．细胞癌变是细胞高度分化的结果
13．如图是物质进出细胞方式的概念图，对图示分析正确的是（）
A．据图可确定①为不耗能需载体蛋白的协助扩散
B．⑤、⑥两种方式的共同特点是顺浓度梯度运输物质
C．母乳中的免疫球蛋白可通过①、③两种方式被吸收
D．质壁分离实验中蔗糖进入细胞的方式为①
14．下列有关酶的实验设计思路正确的是
A．利用过氧化氢和过氧化氢酶探究温度对酶活性的影响
B．利用过氧化氢、新鲜的猪肝研磨液和氯化铁溶液研究酶的高效性
C．利用淀粉、蔗糖、淀粉酶和碘液验证酶的专一性
D．利用胃蛋白酶、蛋清和pH分别为3、7、11的缓冲液验证pH对酶活性的影响
15、某人做酶的相关实验时，在试管中依次加入质量分数为3%的可溶性淀粉溶液2mL,2%的新鲜淀粉酶溶液2mL，放入适宜温度的热水中，保温5min，然后加入质量浓度为0.1g/mL的NaOH溶液1mL，摇匀，再加入质量浓度为0.01g/mL的CuSO4溶液4滴，摇匀，试管中液体的颜色是
A、砖红色B、无色C、蓝色D、紫色
16.下表①～④分别是高中生物实验，在实验过程的相关处理中，正确的是（）
实验内容相关处理
A．①生物组织中脂肪的检测可用龙胆紫代替苏丹Ⅲ染液
B．②观察细胞减数分裂实验可用蝗虫的精巢做实验材料
C．③绿叶中色素的提取和分离可用医用酒精代替丙酮
D．④观察根尖分生组织细胞的有丝分裂可用蒜叶代替洋葱根尖
17.为了检测“苏丹红”对人体细胞的毒害作用，研究人员以哺乳动物组织块为实验材料开展有关研究，得到下表结果。下列相关叙述，不正确的是
A．该实验开始时先制备细胞悬液
B．该实验还需设置一个空白对照组
C．该实验控制的最适温度为25℃左右
D．实验结果表明较低浓度的苏丹红毒性较小
18．下列有关ATP的叙述中，正确的是（）
A．人体成熟的红细胞中没有线粒体，不能产生ATP
B．ATP中的能量可以来源于光能、热能、化学能，也可以转化为光能、热能、化学能
C．ATP中的“A”与构成DNA、RNA中的碱基“A”表示的是不同物质
D．在缺氧的条件下，细胞质基质不能形成ATP
19．呼吸熵（RQ＝放出的CO2量／吸收的O2量）可作为描述细胞呼吸过程中氧气供应状态的一种指标。下图示酵母菌氧化分解葡萄糖过程中氧分压与呼吸熵的关系，以下叙述正确的是（）
A．呼吸熵越大，细胞无氧呼吸越强，有氧呼吸越弱
B．b点有氧呼吸强度小于a
C．为延长水果的保存时间，最好将氧分压调至c点
D．c点以后细胞呼吸强度不随氧分压变化而变化
20．科学家提取植物叶绿体研究光合作用的过程中，将叶绿体膜打破，分别分离出基质与基粒进行实验。下列对不同实验结论的描述中，错误的是
A．在有光照和二氧化碳的条件下，基质和基粒的混合液能产生葡萄糖
B．在无二氧化碳的条件下，对基质与基粒的混合液给予光照，然后离心去掉基粒，为基质提供二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生
C．光照条件下，为基粒提供二氧化碳和C3化合物，基粒中会有葡萄糖产生
D．黑暗条件下，为基质提供ATP、[H]和二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生
21.关于下列四图的叙述中，不正确的是

A.甲图中共有8种核苷酸
B.乙图所示的化合物中含糖类物质
C.组成丙物质的单糖是脱氧核糖或核糖
D.在人的体细胞内检测到的化合物丁很可能是蔗糖
22、将玉米的体细胞(2N=20)转入含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂的中期、后期，一个细胞中的染色体总条数和被标记的染色体条数分别是
A、中期20和20、后期40和20B、中期20和10、后期40和20
C、中期20和20、后期40和40　D、中期20和10、后期40和40
23．如图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是()
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2
24.在两对相对性状的遗传实验中，可能具有1∶1∶1∶1比例关系的是（）
①杂种产生配子类别的比例②杂种自交后代的性状分离比
③杂种测交后代的表现型比例④杂种自交后代的基因型比例
⑤杂种测交后代的基因型比例
A.①②④B.②③⑤C.①③⑤D.②④⑤
25.人类的每一条染色体上都有很多基因，若父母的1号染色体分别如图所示。不考虑染色体的交叉互换，据此不能得出的结论是（）
基因控制的性状等位基因及其控制性状
红细胞形态E:椭圆形细胞e:正常细胞

Rh血型D:Rh阳性d:Rh阴性
产生淀粉酶A:产生淀粉酶a:不产生淀粉酶
A他们的孩子可能出现椭圆形红细胞
B他们的孩子是Rh阳性的可能性是100％
C他们的孩子中有3/4能够产生淀粉酶
D他们的孩子中出现既有椭圆形又能产生淀粉酶的可能为3/8
26.在F2中出现了黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒四种表现型，其比例为9：3：3：1。与此无关的解释是（）
AF1产生4中比例相等的配子
B雌配子和雄配子的数量相等
CF1的4种雌、雄配子随机结合
D必须有足量的F2个体
27．赫尔希与蔡斯用32P标记T2噬菌体与无标记的细菌培养液混合，一段时间后经过搅拌、离心得到了上清液和沉淀物。与此有关的叙述正确的是
A．32P集中在沉淀物中，上清液中无放射性
B．如果离心前混合时间过长，会导致上清液中放射性降低
C．本实验的目的是单独研究DNA在遗传中的作用
D．本实验说明蛋白质不是T2噬菌体的遗传物质
28.下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是
A．在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基
B．基因一般是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可含有成百上千个基因
C．一个基因含有许多个脱氧核苷酸，基因的特异性是由脱氧核苷酸的排列顺序决定的
D．染色体是DNA的主要载体，一条染色体上含有1个或2个DNA分子
29．下图为真核细胞DNA复制过程模式图，相关分析不正确的是
A．酶①为DNA解旋酶，作用于碱基对中的氢键使DNA双链解开
B．图中可体现出边解螺旋边复制及半保留复制的特点
C．在复制完成后，甲、乙可在有丝分裂后期、减数第二次分裂后期分开
D．若该DNA分子中有1000个碱基对，其中A200个，则图示过程共需C300个
30．有关科学家实验的叙述中，错误的是
A．艾弗里和赫尔希等人的实验都能证明DNA是主要的遗传物质
B．艾弗里和赫尔希等人的实验最关键的设计思路是设法把DNA和蛋白质分开
C．孟德尔成功的原因包括正确的选用实验材料和应用统计方法分析实验结果等
D．克里克除了参与DNA分子的双螺旋结构模型的构建，还提出了“中心法则”

二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）
31.（10分）下图左右为高等动、植物细胞亚显微结构图，根据图回答：
(1)进行细胞间信息交流的结构是[]，其基本骨架是。
(2)在左、右两细胞中都存在，且含有遗传物质的细胞结构有________(填编号)，其中不符合孟德尔遗传定律的遗传物质存在于________(填编号)。
(3)若左侧图所示细胞为消化腺细胞，将3H标记的亮氨酸注入该细胞，在该细胞的结构中3H出现的细胞器先后顺序依次是________________(用箭头和标号表示,2分)
(4)右图所示细胞中与能量转换有关的细胞器是________(填编号)，与吸水有关的细胞器________(填编号)。
⑸用________法可分离各种细胞器，以研究其成分和功能；经研究发现不含膜结构的细胞器是________(填编号)。
32.（10分）右图表示番茄叶肉细胞内两个重要生理过程中C、H、O的变化。请据图回答：

⑴图中甲生理过程所发生的场所为，乙生理过程所发生的场所为。
⑵甲、乙生理过程中的[H]的作用分别是、。
⑶甲过程中C的产生发生在该过程的第阶段，乙过程中B在内被消耗。
⑷在有氧呼吸的第一阶段除产生了[H]、ATP外，还有的生成，②过程产生的A用于相邻细胞的③过程，至少经过层生物膜结构。

⑸下表是番茄生命活动中的一些数据，请根据这些数据绘制番茄对CO2吸收量随光照强度变化的曲线（2分）。
生命活动状态光合速率与呼吸速率相等时光照强度
（千勒克司）光合速率最大时的光照强度
（千勒克司）光合速率最大时CO2吸收量（mg/100cm2叶小时）黑暗条件下CO2释放量（mg/100cm2叶小时）
数据39328

33．（12分）下图1表示某高等动物（基因型为EeFf）细胞分裂的不同时期每条染色体上DNA含量的变化；图2表示该生物细胞分裂不同时期的细胞图像（字母E、e代表染色体上的基因）。图3表示细胞分裂过程中一个细胞中的染色体、染色单体和DNA分子的相对数目。请据图回答问题：
（1）图1中AB段的发生时期是，CD段形成的原因是__________________。
（2）图2中细胞处于图1的BC段。丙细胞的名称是。请仔细观察丙细胞染色体上的基因，分析产生这种情况的原因是基因突变或。
（3）图2中甲细胞的基因型是___，甲细胞分裂的前一阶段的特点是_______________________________________。
（4）图3中的a、b分别代表、。图3的III阶段对应于图2中的细胞。
（5）基因的分离定律和基因的自由组合定律发生在图2的细胞，该时期的特点是_______________________________________。
34.（8分）下面两个图表示两个生理过程，请据图回答下列问题：

密码子CGUUAUAUGACGGUGUCCCAG
氨基酸精氨酸酪氨酸甲硫氨酸苏氨酸缬氨酸(起始)丝氨酸谷氨酰胺
（1）甲图表示的生理过程所发生的主要场所是。其中的②表示，③起的作用
（2）甲图中，若②中A占26％，U占28％，那么，在相应的DNA片段中，A占，
C占。
（3）根据题中的信息写出乙图中③的氨基酸序列
（2分）　。
（4）根据题意，写出遗传信息的传递方向。
35（10分）生物的性状主要由基因控制，位于染色体上的基因在遗传时存在一定的规律，请根据题意回答下列问题：
Ⅰ、小鼠体色由位于常染色体上两对基因决定，B基因决定黄色，R基因决定黑色，B、R同时存在则皮毛呈灰色，无B、R则呈白色。一灰色雄鼠和一黄色雌鼠交
配，F1代表现型及其比例为：3/8黄色小鼠、3/8灰色小鼠、1/8黑色小鼠、1/8白色小
鼠。试问：
（1）亲代中，灰色雄鼠的基因型为，黄色雌鼠的基因型为。
（2）让F1的黑色雌、雄小鼠交配，则理论上F2黑色个体中纯合子的比例为。
（3）若让F1中的灰色雌、雄小鼠自由交配，得到的F2中：体色的表现型应为，黄色小鼠的基因型是。
Ⅱ、自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该对性状受一对等位基因控制。请你设计一个通过两对杂交实验(提示：一对为正交，一对为反交)来判断这对等位基因是位于常染色体上还是x染色体上的方案。
正反交实验：正交为；反交为。
预测结果及结论：
（3分）。

生物参考答案
一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）
1—5DDACA6—10DDBDB11—15CCBBD16—20BCCAC21—25DCDCD26—30BCADA
二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）
31.（10分）（1）⑩细胞膜　磷脂双分子层(2)③液泡（2）②⑧②
(3)④→⑨→⑦（2分）(4)①②③
⑸差速离心法④⑤

32.（10分）⑴细胞质基质和线粒体叶绿体⑵与O2结合产生水，释放大量能量还原C3（CO2）
⑶三叶绿体基质⑷丙酮酸6⑸（2分）

33．（12分）（1）间期（有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）着丝点分裂（2）乙、丙次级卵母细胞或极体交叉互换
(3)EEeeFFff染色体的着丝点整齐排列在赤道板上，形态稳定，数目清晰
（4）染色体染色单体（5）丙
（6）乙同源染色体分离，非同源染色体自由组合

34.（8分）（1）细胞核mRNA催化相邻的核糖核苷酸聚合（2）27％23％
（3）缬氨酸—精氨酸—谷氨酰胺—苏氨酸—甲硫氨酸（2分）　
（4）DNA→RNA→蛋白质
35、（10分）
（1）BbRrBbrr（2）1/3
（3）黄色：灰色：黑色：白色（顺序可以颠倒）BBrr、Bbrr
Ⅱ．雄性黄翅×雌性灰翅雄性灰翅×雌性黄翅　
预测结果及结论：若正反交子一代表现出的性状一致，说明这对等位基因是位于常染色体上；若正反交子一代表现出的性状不一致，说明这对等位基因是位于x染色体上。（3分）

2012届高考生物第一轮导学案复习

一名优秀的教师在每次教学前有自己的事先计划，作为教师就要精心准备好合适的教案。教案可以让学生更好的吸收课堂上所讲的知识点，帮助教师更好的完成实现教学目标。教案的内容要写些什么更好呢？小编为此仔细地整理了以下内容《2012届高考生物第一轮导学案复习》，供大家借鉴和使用，希望大家分享！

二．课堂导学案
群落结构是如何形成的？有何意义？
1、群落结构类型：群落结构分为垂直结构和水平结构。垂直结构是指生物群落在垂直方向上具有明显的分层现象，也就是说在垂直方向上不同位置往往分布着不同种群的生物；水平结构是指在水平方向上不同地段分布着不同种群的生物。
2、形成原因：群落结构与环境中生态因素有关，群落结构的具体表现都是在长期自然选择基础上形成的对环境的适应。
3、形成意义；生物在垂直方向及水平方向上的位置配置关系有利于提高生物群落整体对自然资源的充分利用。
大多数生物群落在空间上有垂直分层现象，称为群落的垂直结构。引起森林群落中植物和动物垂直分层现象的主要因素分别为（）
A．温度、食物B．温度、光照C．湿度、温度D．光照、食物
[解析]本题主要考查的是学生对群落结构形成的理解。森林中上层为乔木层，是喜阳植物，中层为灌木层，能利用乔木树冠下的弱光，下层为草本层，能利用更微弱的光，草本层下还有更耐阴的苔藓层。动物之所以分层，主要是由于群落的不同层次提供不同的食物。
[答案]D

下图为植物群落生长的分层现象，对此现象解释不正确的（）

A．分层现象是植物群落与环境条件相互联系的一种形式
B．决定这种现象的环境因素除光照外，还有温度和湿度等
C．种植玉米时，因植物群落分层现象的存在，所以要合理密植
D．在农业生产上，可以充分利用这一现象，合理搭配种植的品种
[解析]本题主要考查的也是学生对群落结构形成和应用的理解。解题时关键是要对群落结构实质的理解，群落结构是指不同种群在不同方向上的分层现象，而C选项种植的玉米是一个种群，玉米之间不存在群落分层现象。
[答案]C
如何区分群落中生物之间的相互关系？
1、生物关系分为种内关系和种间关系，种内关系指同种生物之间的关系，包括种内互助和种内斗争。种内斗争与竞争不同，竞争是指不同种生物之间的关系，如羊与鹿争草吃而发生的斗争就是竞争，而羊与羊因争草吃而发生的斗争就是种内斗争。
2、生物种间关系的比较图表
关系
名称数量坐标图能量关系图特点举例
互利
共生相互依赖，彼此有利。如果彼此分开，则双方或者一方不能独立生存。数量上两种生物同时增加，同时减少，呈现出“同生共死”的同步性变化地衣、大豆与根瘤菌
寄生对寄主有害，对寄生生物有利。如果分开，则寄
生生物难以单独生存，而寄主会生活得更好蛔虫与人，菟丝子与大豆；噬菌体与被侵染的细菌
竞争数量上呈现出“你死我活”的“同步性变化”。
两种生物生存能力不同，如图a；生存能力相
同，如图b。一般生态需求越接近的不同物种间
竞争越激烈牛与羊；农作物与杂草；大草履虫与小草履虫
捕食一种生物以另一种生物为食，数量上呈现出“先
增加者先减少，后增加者后减少”的不同步性变
化羊和草；狼与兔；青蛙与昆虫
下面为四种生物种间的关系示意图，能正确表示地衣中的藻类和真菌；大小两种草履虫；狐与兔；细菌与噬菌体四种种间关系的依次是（）
A．③④①②B．②③①④C．③②①④D．③②④①
[解析]本题主要考查的是学生对生物种间关系类型的理解。解题时关键是要分析清楚几种生物之间随时间变化的关系，藻类和真菌之间是互利共生，是同步性变化；大小两种草履虫是竞争关系，一种胜利，一种面临灭绝；狐与兔是捕食关系，呈不同步性变化；细菌与噬菌体之间是寄生关系，对寄主有害，对寄生生物有利。
[答案]C
下图表示在烧杯中加入一些枯草浸出液，烧杯中的枯草杆菌以其中的有机物为食，过几天后放入大草履虫，再过一段时间后，放入双小核草履虫，它们均以枯草杆菌为食。三种生物在浸出液中数量的增减情况如下图中A、B、C曲线所示，据图分析回答：

（1）枯草杆菌与草履虫之间构成关系，两种草履虫之间又构成关系。
（2）A、B两条曲线分别表示的数量变化情况。
（3）曲线C在c～d段下降的原因是。
（4）曲线A在a～b段下降的原因是。

[解析]本题解题时关键要弄清楚枯草杆菌、大草履虫、双小核草履虫三者之间的关系。大、小草履虫是两个物种，它们之间是竞争关系，它们也都以枯草杆菌为食物，与枯草杆菌之间是捕食关系。
[答案]（1）捕食竞争（2）枯草杆菌双小核草履虫（3）放入双小核草履虫后，双小核草履虫与大草履虫之间形成竞争关系，由于大草履虫生存时需占据大量的生活资源，而不利于其生存，故其数量逐渐减少（4）大草履虫以枯草杆菌为食物，而且大草履虫呈增多趋势，故使枯草杆菌减少。

教师总结
1．本讲重点是要弄清群落和群落结构的含义，群落是一定空间内的所有不同种群的集合体，而种群是指一定空间内的某一种生物的集合体；群落结构是指不同种群在不同方向上的分层现象，可分为垂直结构和水平结构，群落结构的形成是自然选择的结果。
2．群落内部的生物之间都存在直接或间接的关系，可分为种内关系和种间关系。种内关系是指同一种生物由于资源、空间、食物、天敌等而形成种内互助或种内斗争；种间关系是指不同种生物由于资源、空间、食物、天敌等而形成的关系。
二、学生总结
统计土壤动物的物种丰富度
实验原理：土壤不仅为植物提供水分和矿质元素，也是一些动物的良好栖息场所。研究土壤中动物类群丰富度，操作简便，有助于理解群落的基本特征与结构。
实验步骤：
（1）提出问题如：土壤中有哪些小动物？它们的种群密度是多少？
（2）制定计划
（3）实施计划
本研究包括三个操作环节：取样、观察和分类、统计和分析。
1、取样，取样后，可采用简易采集法采集动物：
2、观察和分类：将采集的土壤放在瓷盆内，用放大镜观察，同时用解剖针寻找。发现体形较大的动物可用包着纱布的镊子取出；发现体形较小的动物可以用吸虫管来采集。
3、统计和分析：丰富度的统计方法通常有两种：记名计算法和目测估计法
记名计算法：指在一定面积的样地中，直接数出各种群的个体数目，这一般用于个体较大，种群数量有限的群落。
目测估计法：按预先确定的多度等级来估计单位面积上个体数量的多少。等级的划分和表示方法有：“非常多、多、较多、较少、少、很少”等等。
4、设计数据收集和统计表，分析所搜集的数据。
注意：许多土壤动物有较强的活动能力，而且身体微小，因此不适于用样方法或标志重捕法进行调查。
（2009辽宁、宁夏卷）跳虫、甲螨和线虫是土壤中的主要动物类群，对动植物的分解起重要作用。请回答：
（1）由于跳虫和甲螨活动能力，身体，不适合用手直接捕捉，常采用吸虫器等进行采集。
（2）先要采集大量的跳虫用于实验室培养，最好选择下图中的吸虫器，理由是。若要采集大量的甲螨作为标本保存，最好选择吸虫器，理由是。
（3）现在一培养罐内同时培养跳虫、甲螨和线虫三个种群，若他们均仅以罐内已有的酵母菌为食，则跳虫与甲螨之间的关系是，线虫与酵母菌之间的关系是。若跳虫种群所含能量增长nKJ，则跳虫消耗的酵母菌所储存的能量至少为KJ。
[解析]（1）土壤中跳虫和甲螨活动能力较强，身体微小，不适合用手直接捕捉，常采用吸虫器等进行采集。
（2）跳虫多栖息于潮湿隐蔽的场所，属于好氧型，湿棉花模拟土壤湿润环境，利于跳虫存活。
（3）跳虫与甲螨都以酵母菌为食，所以为竞争.线虫以酵母菌为食，它们之间的关系为捕食关系，最高传递效率为20％，跳虫种群所含能量增长nKJ，跳虫消耗的酵母菌所储存的能量至少为n/20％=5nKJ。
[答案]（1）较强微小
（2）B该吸虫器中的湿棉花模拟土壤湿润环境，利于跳虫存活D该吸虫器中的酒精可将收集的甲螨及时固定，防止腐烂
（3）竞争捕食5n

1．本实验的流程是：准备→取样→采集小动物→观察和分类→统计和分析，在实验中，观察和分类很重要，如果分类错误，则调查的结果就不准确。
2．实验注意事项；①从不同营养环境中采集土壤样本要分别统计，②尽可能多地收集小动物③同样营养土壤应多组同学进行统计比较④识别要准确。
（2010南通高三模拟）下列关于实验“土壤中小动物类群丰富度的研究”的说法中，不正确的是（）
A．为了调查不同时间土壤中小动物丰富度，可分别在白天和晚上取同一地块的土样
B．许多土壤小动物有较强的活动能力，可采用标志重捕法调查土壤小动物类群丰富度
C．利用小动物的避光避热性，收集样土中的小动物可采用带灯罩的热光源
D．对于无法知道名称的小动物，不可忽略，应记录下它们的特征
[解析]本题主要考查学生对土壤中小动物类群丰富度的研究一些注意事项。土壤小动物由于个体小，无法进行标志，只能目测估计或计名计数。
[答案]B

2011.11．17生物高三试题
一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）
1．绿藻被认为是21世纪人类最理想的健康食品，螺旋藻(属蓝藻门)特有的藻蓝蛋白能提高淋巴细胞活性，增强人体免疫力。下列关于绿藻和螺旋藻的叙述不正确的是
A．二者的遗传物质都是DNA
B．绿藻和螺旋藻合成蛋白质的场所都是核糖体
C．绿藻有核膜、核仁，而螺旋藻没有
D．绿藻和螺旋藻都能进行光合作用，这与它们含有叶绿体有关
2．关于生物体内水和无机盐的叙述，不正确的是（）
A体内参与运输营养物质和代谢废物的水是自由水
B无机盐是ATP、RNA和磷脂的组成成分
C生物体内无机盐的浓度的大小会影响细胞的吸水或失水
D自由水与结合水的比值随细胞代谢的增强而减小
3.下列有关实验显色结果的叙述，正确的是
A．常温条件下，蛋白质与双缩脲试剂发生作用呈现紫色
B．显微镜观察，线粒体与健那绿发生作用呈现绿色
C．水浴加热条件下，蔗糖与斐林试剂发生作用生成砖红色沉淀
D．常温条件下，核糖核苷酸与甲基绿作用呈现绿色
4.下图为甲同学进行的一项实验的基本操作步骤，其中叙述错误的是()
A．该实验是观察植物细胞的质壁分离与复原
B．E步骤滴加的是清水
C．B步骤是观察细胞质大小及细胞壁的位置
D．实验前后的处理形成了自身对照
5.下列有关细胞衰老和凋亡的说法，正确的是()
A.健康成人体内每天有一定量的细胞凋亡
B.细胞凋亡受环境影响大，机体难以控制
C.老年人头发变白和白化病都是由酪氨酸酶活性降低引起的
D.细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移
6．下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，正确的是()
A．孟德尔在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交
B．孟德尔研究豌豆花的构造，但无需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度
C．孟德尔根据亲本中不同个体的表现型来判断亲本是否纯合
D．孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性
7、下列有关孟德尔遗传规律的叙述中，不正确的是
A．.遗传规律适用于细胞核内基因的遗传　B．遗传规律适用于伴性遗传
C．遗传规律发生在有性生殖过程中D．遗传规律发生在受精作用过程中
8.下列叙述错误的是（）
A.相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现类型
B.杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离
C.表现型相同，基因型不一定相同
D.等位基因是指在一对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因
9．下面是关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述，其中不正确的是（）
A．蛋白质的功能可以影响性状
B．蛋白质的结构可以直接影响性状
C．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的
D．生物体的性状完全由基因控制
10、下列不属于萨顿假说中对基因与染色体关系的表述的是（）
A体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的
B基因在染色体上呈线性排列
C基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在形成配子和受精过程中，具有相对稳定的形态结构
D体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此
11．将用3H标记的尿苷引入某绿色植物细胞内，然后设法获得各种结构，其中最可能表现有放射性的一组结构是()
A．细胞核、核仁和中心体B．细胞核、核糖体和高尔基体
C．细胞核、核糖体、线粒体和叶绿体D．细胞核、核糖体、内质网和液泡
12．下列关于细胞生命历程的说法正确的是
A．细胞分裂都会出现纺锤体和遗传物质的复制
B．衰老的细胞没有基因表达过程
C．致癌病毒可通过将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发细胞癌变
D．细胞癌变是细胞高度分化的结果
13．如图是物质进出细胞方式的概念图，对图示分析正确的是（）
A．据图可确定①为不耗能需载体蛋白的协助扩散
B．⑤、⑥两种方式的共同特点是顺浓度梯度运输物质
C．母乳中的免疫球蛋白可通过①、③两种方式被吸收
D．质壁分离实验中蔗糖进入细胞的方式为①
14．下列有关酶的实验设计思路正确的是
A．利用过氧化氢和过氧化氢酶探究温度对酶活性的影响
B．利用过氧化氢、新鲜的猪肝研磨液和氯化铁溶液研究酶的高效性
C．利用淀粉、蔗糖、淀粉酶和碘液验证酶的专一性
D．利用胃蛋白酶、蛋清和pH分别为3、7、11的缓冲液验证pH对酶活性的影响
15、某人做酶的相关实验时，在试管中依次加入质量分数为3%的可溶性淀粉溶液2mL,2%的新鲜淀粉酶溶液2mL，放入适宜温度的热水中，保温5min，然后加入质量浓度为0.1g/mL的NaOH溶液1mL，摇匀，再加入质量浓度为0.01g/mL的CuSO4溶液4滴，摇匀，试管中液体的颜色是
A、砖红色B、无色C、蓝色D、紫色
16.下表①～④分别是高中生物实验，在实验过程的相关处理中，正确的是（）
实验内容相关处理
A．①生物组织中脂肪的检测可用龙胆紫代替苏丹Ⅲ染液
B．②观察细胞减数分裂实验可用蝗虫的精巢做实验材料
C．③绿叶中色素的提取和分离可用医用酒精代替丙酮
D．④观察根尖分生组织细胞的有丝分裂可用蒜叶代替洋葱根尖
17.为了检测“苏丹红”对人体细胞的毒害作用，研究人员以哺乳动物组织块为实验材料开展有关研究，得到下表结果。下列相关叙述，不正确的是
A．该实验开始时先制备细胞悬液
B．该实验还需设置一个空白对照组
C．该实验控制的最适温度为25℃左右
D．实验结果表明较低浓度的苏丹红毒性较小
18．下列有关ATP的叙述中，正确的是（）
A．人体成熟的红细胞中没有线粒体，不能产生ATP
B．ATP中的能量可以来源于光能、热能、化学能，也可以转化为光能、热能、化学能
C．ATP中的“A”与构成DNA、RNA中的碱基“A”表示的是不同物质
D．在缺氧的条件下，细胞质基质不能形成ATP
19．呼吸熵（RQ＝放出的CO2量／吸收的O2量）可作为描述细胞呼吸过程中氧气供应状态的一种指标。下图示酵母菌氧化分解葡萄糖过程中氧分压与呼吸熵的关系，以下叙述正确的是（）
A．呼吸熵越大，细胞无氧呼吸越强，有氧呼吸越弱
B．b点有氧呼吸强度小于a
C．为延长水果的保存时间，最好将氧分压调至c点
D．c点以后细胞呼吸强度不随氧分压变化而变化
20．科学家提取植物叶绿体研究光合作用的过程中，将叶绿体膜打破，分别分离出基质与基粒进行实验。下列对不同实验结论的描述中，错误的是
A．在有光照和二氧化碳的条件下，基质和基粒的混合液能产生葡萄糖
B．在无二氧化碳的条件下，对基质与基粒的混合液给予光照，然后离心去掉基粒，为基质提供二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生
C．光照条件下，为基粒提供二氧化碳和C3化合物，基粒中会有葡萄糖产生
D．黑暗条件下，为基质提供ATP、[H]和二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生
21.关于下列四图的叙述中，不正确的是

A.甲图中共有8种核苷酸
B.乙图所示的化合物中含糖类物质
C.组成丙物质的单糖是脱氧核糖或核糖
D.在人的体细胞内检测到的化合物丁很可能是蔗糖
22、将玉米的体细胞(2N=20)转入含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂的中期、后期，一个细胞中的染色体总条数和被标记的染色体条数分别是
A、中期20和20、后期40和20B、中期20和10、后期40和20
C、中期20和20、后期40和40　D、中期20和10、后期40和40
23．如图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是()
A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲
B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0
C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe
D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2
24.在两对相对性状的遗传实验中，可能具有1∶1∶1∶1比例关系的是（）
①杂种产生配子类别的比例②杂种自交后代的性状分离比
③杂种测交后代的表现型比例④杂种自交后代的基因型比例
⑤杂种测交后代的基因型比例
A.①②④B.②③⑤C.①③⑤D.②④⑤
25.人类的每一条染色体上都有很多基因，若父母的1号染色体分别如图所示。不考虑染色体的交叉互换，据此不能得出的结论是（）
基因控制的性状等位基因及其控制性状
红细胞形态E:椭圆形细胞e:正常细胞

Rh血型D:Rh阳性d:Rh阴性
产生淀粉酶A:产生淀粉酶a:不产生淀粉酶
A他们的孩子可能出现椭圆形红细胞
B他们的孩子是Rh阳性的可能性是100％
C他们的孩子中有3/4能够产生淀粉酶
D他们的孩子中出现既有椭圆形又能产生淀粉酶的可能为3/8
26.在F2中出现了黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒四种表现型，其比例为9：3：3：1。与此无关的解释是（）
AF1产生4中比例相等的配子
B雌配子和雄配子的数量相等
CF1的4种雌、雄配子随机结合
D必须有足量的F2个体
27．赫尔希与蔡斯用32P标记T2噬菌体与无标记的细菌培养液混合，一段时间后经过搅拌、离心得到了上清液和沉淀物。与此有关的叙述正确的是
A．32P集中在沉淀物中，上清液中无放射性
B．如果离心前混合时间过长，会导致上清液中放射性降低
C．本实验的目的是单独研究DNA在遗传中的作用
D．本实验说明蛋白质不是T2噬菌体的遗传物质
28.下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是
A．在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基
B．基因一般是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可含有成百上千个基因
C．一个基因含有许多个脱氧核苷酸，基因的特异性是由脱氧核苷酸的排列顺序决定的
D．染色体是DNA的主要载体，一条染色体上含有1个或2个DNA分子
29．下图为真核细胞DNA复制过程模式图，相关分析不正确的是
A．酶①为DNA解旋酶，作用于碱基对中的氢键使DNA双链解开
B．图中可体现出边解螺旋边复制及半保留复制的特点
C．在复制完成后，甲、乙可在有丝分裂后期、减数第二次分裂后期分开
D．若该DNA分子中有1000个碱基对，其中A200个，则图示过程共需C300个
30．有关科学家实验的叙述中，错误的是
A．艾弗里和赫尔希等人的实验都能证明DNA是主要的遗传物质
B．艾弗里和赫尔希等人的实验最关键的设计思路是设法把DNA和蛋白质分开
C．孟德尔成功的原因包括正确的选用实验材料和应用统计方法分析实验结果等
D．克里克除了参与DNA分子的双螺旋结构模型的构建，还提出了“中心法则”

二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）
31.（10分）下图左右为高等动、植物细胞亚显微结构图，根据图回答：
(1)进行细胞间信息交流的结构是[]，其基本骨架是。
(2)在左、右两细胞中都存在，且含有遗传物质的细胞结构有________(填编号)，其中不符合孟德尔遗传定律的遗传物质存在于________(填编号)。
(3)若左侧图所示细胞为消化腺细胞，将3H标记的亮氨酸注入该细胞，在该细胞的结构中3H出现的细胞器先后顺序依次是________________(用箭头和标号表示,2分)
(4)右图所示细胞中与能量转换有关的细胞器是________(填编号)，与吸水有关的细胞器________(填编号)。
⑸用________法可分离各种细胞器，以研究其成分和功能；经研究发现不含膜结构的细胞器是________(填编号)。
32.（10分）右图表示番茄叶肉细胞内两个重要生理过程中C、H、O的变化。请据图回答：

⑴图中甲生理过程所发生的场所为，乙生理过程所发生的场所为。
⑵甲、乙生理过程中的[H]的作用分别是、。
⑶甲过程中C的产生发生在该过程的第阶段，乙过程中B在内被消耗。
⑷在有氧呼吸的第一阶段除产生了[H]、ATP外，还有的生成，②过程产生的A用于相邻细胞的③过程，至少经过层生物膜结构。

⑸下表是番茄生命活动中的一些数据，请根据这些数据绘制番茄对CO2吸收量随光照强度变化的曲线（2分）。
生命活动状态光合速率与呼吸速率相等时光照强度
（千勒克司）光合速率最大时的光照强度
（千勒克司）光合速率最大时CO2吸收量（mg/100cm2叶小时）黑暗条件下CO2释放量（mg/100cm2叶小时）
数据39328

33．（12分）下图1表示某高等动物（基因型为EeFf）细胞分裂的不同时期每条染色体上DNA含量的变化；图2表示该生物细胞分裂不同时期的细胞图像（字母E、e代表染色体上的基因）。图3表示细胞分裂过程中一个细胞中的染色体、染色单体和DNA分子的相对数目。请据图回答问题：

（1）图1中AB段的发生时期是，CD段形成的原因是__________________。
（2）图2中细胞处于图1的BC段。丙细胞的名称是。请仔细观察丙细胞染色体上的基因，分析产生这种情况的原因是基因突变或。
（3）图2中甲细胞的基因型是___，甲细胞分裂的前一阶段的特点是_______________________________________。
（4）图3中的a、b分别代表、。图3的III阶段对应于图2中的细胞。
（5）基因的分离定律和基因的自由组合定律发生在图2的细胞，该时期的特点是_______________________________________。
34.（8分）下面两个图表示两个生理过程，请据图回答下列问题：

密码子CGUUAUAUGACGGUGUCCCAG
氨基酸精氨酸酪氨酸甲硫氨酸苏氨酸缬氨酸(起始)丝氨酸谷氨酰胺
（1）甲图表示的生理过程所发生的主要场所是。其中的②表示，③起的作用
（2）甲图中，若②中A占26％，U占28％，那么，在相应的DNA片段中，A占，
C占。
（3）根据题中的信息写出乙图中③的氨基酸序列
（2分）　。
（4）根据题意，写出遗传信息的传递方向。
35（10分）生物的性状主要由基因控制，位于染色体上的基因在遗传时存在一定的规律，请根据题意回答下列问题：
Ⅰ、小鼠体色由位于常染色体上两对基因决定，B基因决定黄色，R基因决定黑色，B、R同时存在则皮毛呈灰色，无B、R则呈白色。一灰色雄鼠和一黄色雌鼠交
配，F1代表现型及其比例为：3/8黄色小鼠、3/8灰色小鼠、1/8黑色小鼠、1/8白色小
鼠。试问：
（1）亲代中，灰色雄鼠的基因型为，黄色雌鼠的基因型为。
（2）让F1的黑色雌、雄小鼠交配，则理论上F2黑色个体中纯合子的比例为。
（3）若让F1中的灰色雌、雄小鼠自由交配，得到的F2中：体色的表现型应为，黄色小鼠的基因型是。
Ⅱ、自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该对性状受一对等位基因控制。请你设计一个通过两对杂交实验(提示：一对为正交，一对为反交)来判断这对等位基因是位于常染色体上还是x染色体上的方案。
正反交实验：正交为；反交为。
预测结果及结论：
（3分）。

生物参考答案
一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）
1—5DDACA6—10DDBDB11—15CCBBD16—20BCCAC21—25DCDCD26—30BCADA
二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）
31.（10分）（1）⑩细胞膜　磷脂双分子层(2)③液泡（2）②⑧②
(3)④→⑨→⑦（2分）(4)①②③
⑸差速离心法④⑤

32.（10分）⑴细胞质基质和线粒体叶绿体⑵与O2结合产生水，释放大量能量还原C3（CO2）
⑶三叶绿体基质⑷丙酮酸6⑸（2分）

33．（12分）（1）间期（有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）着丝点分裂（2）乙、丙次级卵母细胞或极体交叉互换
(3)EEeeFFff染色体的着丝点整齐排列在赤道板上，形态稳定，数目清晰
（4）染色体染色单体（5）丙
（6）乙同源染色体分离，非同源染色体自由组合

34.（8分）（1）细胞核mRNA催化相邻的核糖核苷酸聚合（2）27％23％
（3）缬氨酸—精氨酸—谷氨酰胺—苏氨酸—甲硫氨酸（2分）　
（4）DNA→RNA→蛋白质
35、（10分）
（1）BbRrBbrr（2）1/3
（3）黄色：灰色：黑色：白色（顺序可以颠倒）BBrr、Bbrr
Ⅱ．雄性黄翅×雌性灰翅雄性灰翅×雌性黄翅　
预测结果及结论：若正反交子一代表现出的性状一致，说明这对等位基因是位于常染色体上；若正反交子一代表现出的性状不一致，说明这对等位基因是位于x染色体上。（3分）

文章来源：http://m.jab88.com/j/74211.html

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