俗话说，居安思危，思则有备，有备无患。教师要准备好教案，这是老师职责的一部分。教案可以让学生更好的消化课堂内容，帮助教师缓解教学的压力，提高教学质量。教案的内容具体要怎样写呢？经过搜索和整理，小编为大家呈现“2012届高考生物人类遗传病专题复习”，欢迎您阅读和收藏，并分享给身边的朋友！

第3节人类遗传病

1、人类遗传病的类型

2、人类遗传病的监测和预防

3、人类基因组计划及意义

4、调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型

1、单基因遗传病

含义受一对等位基因控制的遗传病

分类显性遗传病隐性遗传病

常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传

举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

2、多基因遗传病

（1）概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

（2）特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

（3）类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3、染色体异常遗传病

（1）概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

（2）分类：

（1）染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

（2）染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防

1、手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

3、遗传咨询的内容和步骤

（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

（2）分析遗传病的传递方式。

（3）推算出后代的再发风险率。

（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

4、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康

1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

一、遗传病的特点与优生

1、遗传病分类及其特点

分类遗传特点

单基因遗传病常染色体

隐性（1）无性别差异

（2）患者为隐性纯合体

显性（1）无性别差异

（2）含致病基因即患病

性染色体

伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多

（2）有交叉遗传现象

伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多

（2）无交叉遗传现象

伴Y染色体遗传病

传男不传女，只有男性患者没有女性患者

多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象

（2）易受环境影响

（3）在群体中发病率较高

染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

提倡适龄生育

2、主要优生措施严禁近亲结婚

婚前进行体检和遗传咨询

进行必要的产前诊断

（1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和①遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与②有关，所以一般不表现典型的③分离比例。

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、④、⑤以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有⑥之分，还有位于⑦上之分。

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中

⑧少和⑨少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到⑩，并进行合并分析。

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。

（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。

（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。

（1）染色体异常环境因素孟德尔

（2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和X染色体

（3）世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图

二、调查人群中的遗传病

1、原理：

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2、调查流程图

原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是：

①在人群中随机抽样调查并计算发病率

②在人群中随机抽样调查研究遗传方式

③在患者家族中调查并计算发病率

④在患者家族中调查研究遗传方式

A.①②B.②③C.③④D.①④

遗传病调查应从以下几反面着手：1、在人群中调查发病率：2、在患者家系中调查得出遗传特点。

发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。

D

（2010广东高考）28、（16分）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。

（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？

（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。

本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。

（1）见右图

（2）母亲减数第二次

（3）不会1/4（4）24

（2010江苏高考）29．（7分）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）

(1)甲病的遗传方式是▲。

(2)乙病的遗传方式不可能是▲。

(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：

①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。

②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲。

本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算

（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传

（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病

（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0

遗传病遗传方式判定方法：

1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传

2在已确定是隐性遗传的系谱中

（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。

（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。

（3）在已确定是显性遗传的系谱中

①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。

②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。

3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：

（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。

（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。

（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。

（1）常染色体隐性遗传

（2）伴X显性遗传

（3）1/12961/360

（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②B．③④C．①②③D．①②③④

本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。

D

（2009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于

A．Ⅰ-1

B．Ⅰ-2

C．Ⅰ-3

D．Ⅰ-4

红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。

B

（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A．单基因突变可以导致遗传病

B．染色体结构的改变可以导致遗传病

C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险

D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。

D

（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病

A．①②B．①④C．②③D．③④

21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。

B

（2009广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

A．I一1是纯合体

B．I一2是杂合体

C．Ⅱ一3是杂合体

D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3

本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。

B

（2008广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是．

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

一三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知，发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。

A

1.下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是（C）

2.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（C）

A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病

C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病

3.图为人类某种单基因遗传病系谱图，Ⅱ-4为患者,则下列相关叙述合理的是CD

A.该病一定属于常染色体隐性遗传病

B.Ⅱ-3是携带者的概率为1/2

C.若Ⅰ-2不携带致病基因，则Ⅰ-1的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因

D.若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅰ-1和Ⅰ-2再生一个患病男孩的概率为1/8

4.下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱，据图分析正确的是C

A．该病为伴Y染色体遗传病，因为患者均为男性

B．该家系中的致病基因源自Ⅰ1的基因突变

C．若Ⅱ6与Ⅱ7再生一个女儿，患此病的概率为0

D．若Ⅲ1与正常男性婚配，所生子女的患病概率为0

5.丈夫的哥哥患有半乳糖血病（一种常染色体隐性遗传疾病），妻子的外祖母也有此病，家庭的其他成员均无此病。经调查，妻子的父亲可以视为基因型纯合。可以预测，这对夫妻的儿子患半乳糖血病的概率是（A）

A．1/12B．1/4C．3/8D．1/2

6.如图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ—1为携带者。可以准确判断的是（B）

A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ—4是携带者

C.Ⅱ—6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ—8是正常纯合子的概率为1/2

7.下图是一个家族的遗传系谱图，现已查明II一6不带有该病的致病基因，以下说法不正确的是（C）

A．该病是由一个基因控制的伴X染色体的隐性遗传病

B．7号与8号再生一个男孩患病的几率是l／4

C．4号带有致病基因的几率是2／3

D．9号的致病基因来自于2号

8.下图为甲种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病（设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图（其中一种遗传病的基因位于X染色体上），下列叙述正确的是C

A．就乙病来看，II1、II2的基因型一定相同

B．II1、II2产生的基因型为aXH的生殖细胞含有完全相同的遗传物质

C．II1、II2所生的子女中，两病兼发的几率为1/8

D．两种病的相同特点都是来自于基因重组

9.某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱(见下页图)。据图可以做出的判断是（B）

A．这种遗传病的特点女性发病率高于男性

B．子女中的缺陷基因也有可能来自父亲

C．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子

D．该遗传病的基因可能是x染色体上隐性基因

10.调查发现，某地人群每万人中有一个患甲病，一个表型正常男子的父母均正常，但有一个患甲病的妹妹。这个男性与该地一个表型正常女性结婚后，生育甲病孩子的概率是：C

A．33/10000B．1/404C．1/303D．1/606

11.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图I所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某—位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中I号性状表现特殊(如图Ⅱ)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是C

A．1号为XdXdB．2号为XDYC．3号为DdD．4号为DD或Dd

12.以下关于遗传病的说法正确的是（　D　）

　A.血友病基因及其等位基因位于X染色体上，属X染色体结构异常遗传病

B.并指由常染色体上的显性基因控制，属常染色体异常遗传病

C.猫叫综合征是5号染色体上缺失一个基因所致

D.21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病

13.某生物兴趣小组对某小学调查了人的眼睑遗传情况，对调查结果进行汇总和整理，见下表：

根据上表中的数据，下列说法正确的是C

A.根据①可以判断双眼皮为显性性状，且双亲一定为杂合体

B.根据上表中的数据可以判断人的眼睑遗传不遵循孟德尔遗传定律

C.根据③可以判断双眼皮为显性性状，且双亲为纯合体

D.②中子代性状分离比为1：1，为测交结果

14.（2010江苏省盐城市高三第二次凋考）在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，正确的做法有ABC

A．调查群体要足够大

B．要注意保护被调查人的隐私

C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病

D．必须以家庭为单位逐个调查

15.优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚

C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别

16.（2010北京市昌平区高三二模）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：

⑴遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：

（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）

根据上表绘制遗传系谱图。

⑵从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是______。

⑶同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。

⑷调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。

答案：（16分）

⑴

⑵显常1/6

⑶G-C突变成A-T减少

⑷染色体环境

17.下图一为甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱。请据图回答：

图一图二

（1）甲病的遗传方式是遗传。

（2）若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ12的基因型是。

（3）若Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女中患病的可能性是。

（4）若乙病是白化病，对Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲl0进行关于乙病的基因检测，将各自含有白化或正常基因的相关DNA片段（数字代表长度）用层析法分离，结果如图二。则：

①长度为单位的DNA片段含有白化病基因。

②个体d是系谱图中的号个体。

答案：（1）常染色体显性（2）AAXBY或AaXBY（3）17／24（4）①7.0②Ⅲ10

解析：（1）由患甲病的Ⅱ7和Ⅱ8生有不患病的女儿Ⅲ11可知，甲病为常染色体显性遗传。

（2）Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病但是生有患乙病的Ⅲ10，说明乙病为隐性遗传，又因为Ⅱ3的家庭无乙病史。说明乙病应为伴X染色体隐性遗传。由于Ⅱ8的家庭无乙病史。故基因型为AaXBXB，Ⅱ7的基因型为AaXBY，则Ⅲ12的基因型为l／3AAXBY或2／3AaXBY。

（3）由于Ⅱ4的基因型为AaXBXb，可推出Ⅲ9的基因型为l／2aaXBXB或1／2aaXBXb。Ⅲ9与Ⅲl2近亲结婚，子女不患甲病的概率为1／2×2／3=1／3（aa），患乙病的概率为l／2×1／4=1／8（XbY），则不患乙病的概率为7／8，两病均不患的概率为l／3×7／8=7／24，故子女中患病的可能性是l—7／24=17／24。

（4）若乙病为白化病，在Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9和Ⅲ10四个个体中，只有Ⅲl0为白化病患者，基因不正常，而a、b、c均含两种DNA片段，因此d为Ⅲl0。长度为7.0的片段中含有白化病基因，长度为9.7的片段中含有正常基因。

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2012届高考生物第一轮复习人类遗传病导学案

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第3节人类遗传病

1、人类遗传病的类型
2、人类遗传病的监测和预防
3、人类基因组计划及意义
4、调查常见的人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型
1、人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型
（1）单基因遗传病
含义受一对等位基因控制的遗传病
分类显性遗传病隐性遗传病
常染色体遗传伴X遗传常染色体遗传伴X遗传
举例并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
（2）多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。
③类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
①概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。
②分类：染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。
染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。
二、人类遗传病的监测和预防
1、主要手段
（1）遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的传递方式→推断后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、产前诊断等。
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检查
2、意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2、意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治河预防具有重要意义。

一、常见人类遗传病的分类特点
分类遗传特点

单基因遗传病常染色体
隐性（1）无性别差异
（2）患者为隐性纯合体
显性（1）无性别差异
（2）含致病基因即患病
性染色体
伴X染色体隐性（1）与性别有关，隐性纯合女性或含治病基因的男性患病，男性患者较多
（2）有交叉遗传现象
伴X染色体显性（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性患者较多
（2）无交叉遗传现象
伴Y染色体遗传病
传男不传女，只有男性患者没有女性患者

多基因遗传病（1）常表现出家族聚集现象
（2）易受环境影响
（3）在群体中发病率较高
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

提倡适龄生育
2、主要优生措施严禁近亲结婚
婚前进行体检和遗传咨询
进行必要的产前诊断
二、调查人群中的遗传病
1、原理：
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
2、调查流程图
3、意义
统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对每个典型的家庭做出具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。
原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①②B.②③C.③④D.①④
发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。
D
三、人类遗传病的判断方法
1、先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。
2、粗判显隐性
(1)若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。
(2)若双亲有遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。
3、细判遗传病
(1)肯定是常染色体遗传：若双亲患病，子代中出现正常女性，则为常染色体显性遗传(如图1)；若双亲正常，子代中女性出现患者，则为常染色体隐性遗传(如图2)。
(2)可能是伴X染色体遗传：若系谱符合交叉遗传条件，则为伴性遗传，否则为常染色体遗传。若患者女多男少，则为伴X染色体显性遗传；若患者男多女少，则为伴X染色体隐性遗传。
(3)交叉遗传的特点：若父亲患病，女儿一定患病；儿子患病，母亲一定患病，则可能为伴X染色体显性遗传。若母亲患病，儿子一定患病；女儿患病，父亲一定患病，则可能为伴X染色体隐性遗传。
(2011福州模拟)如图为某一遗传病系谱图，该病不可能的遗传方式是()
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传
根据系谱图可知，如果该遗传病是X染色体隐性遗传，亲代中父亲正常，那么女儿一定会表现正常，与题图不符，故该病不可能是X染色体隐性遗传。
D

1、（2011江苏高考）某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图），其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是()
A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能
D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/12
首先对甲病进行分析，“有中生无”为显性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病应为常染色体显性遗传病。乙病是一种伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一个患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色体隐性遗传，A项正确。Ⅱ-3乙病的致病基因来自于Ⅰ-1，B项错误。由系谱图可知，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，则Ⅱ-2的基因型一定为aaXBXb，只有一种基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病携带者，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY,Ⅲ-8基因型有四种可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C项正确。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型为AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有两种情况：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5结婚，生育患两种病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY为1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY为2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患两种病孩子的概率为1/6＋1/4=5/12，D项正确。
ACD
2、(2011海南高考)如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题：
（1）甲遗传病的致病基因位于（X、Y、常）染色体上，乙遗传病的致病基因位于（X、Y、常）染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为，Ⅲ-3的基因型为。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是。
（4）若Ⅳ-1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是。
（5）Ⅳ-1的这两对等位基因均为杂合的概率是。
（1）据图分析可知两病均为隐性遗传病，根据Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推测该病是隐性遗传病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，因此推测乙病为伴X隐性遗传病，两对等位基因独立遗传，则甲病为常染色体隐性遗传病；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2患有甲病，则Ⅱ-2一定为Aa，依据Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不携带乙病致病基因，推断出Ⅲ-3一定为XbXb，从而推测出Ⅱ-2的基因型为AaXBXb，Ⅲ-3有两种可能，为AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,Ⅲ-4的基因型为AaXBY,他们生出两种病同时患的男孩的概率为2/3×1/4×1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型为A_XBX—，与正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率为1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，Ⅲ-4的基因型为AaXBY，他们的后代Ⅳ-1为双杂合子的概率为：1/3AA×Aa杂合概率为1/6；2/3Aa×Aa杂合的概率为4/9，因此出现杂合的概率为11/18，XBXb×XBY后代女性中出现杂合的概率为1/2，综合可知出现双杂合的概率为11/18×1/2=11/36。
（1）常X（2）AaXBXbAAXBXb或AaXBXb(3)1/24（4）1/8(5)11/36
3、（2010广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
（1）画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。
（3）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列。
本题主要考查学生的理解能力。遗传系谱应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。该男孩的基因型应该为XbXbY,,其父亲基因型为XBY，其母亲基因型为XBXb，可见该男孩的来年各个X染色体均来自母亲，且是其母亲的生殖细胞在简述第二次分裂过程中没有分开形成的。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。人类基因组计划至少要测24条染色体的碱基续列。
（1）见右图
（2）母亲减数第二次
（3）不会1/4（4）24
4、（2010江苏高考）遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列回答（所有概率用分数表示）
(1)甲病的遗传方式是▲。
(2)乙病的遗传方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不携带致病基因．按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式．请计算：
①双胞胎(IV-1与IV-2)同时患有甲种遗传病的概率是▲。
②双胞胎中男孩(IV-I)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是▲．女孩(IV-2)同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是▲。
本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算
（1）甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传
（2）乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能伴X显性遗传病
（3）设控制甲病的基因为a,则II8有病，I3、I4基因型均为Aa,则II5基因型概率为2/3Aa和1/3AAII6不携带致病基因，故其基因型为AA，因此III2基因为AA的概率为2/3.*1/2=1/3，为Aa概率为2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3AA，因此其子代患病概率为1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率为1/36，因此双胞胎同时患病的概率为1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y传，因III2患病，则双胞胎男孩患病，故IV-1同时患有甲乙两种病的概率为1/36*1=1/36。子代女孩不一定会患乙病，故IV2同时患两种病的概率为0
遗传病遗传方式判定方法：
1遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传（是否患者全为男性）→确定是否为母系遗传（是否为母系遗传）→确定是显、隐性→确定是常染色体遗传还是伴X遗传
2在已确定是隐性遗传的系谱中
（1）若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传。
（2）若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。
（3）在已确定是显性遗传的系谱中
①若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。
3如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：
（1）若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。
（2）若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。
（3）若患者有明显的性别差异，男女患者几率相关很大，则该病极有可能是伴性遗传。

（1）常染色体隐性遗传
（2）伴X显性遗传
（3）1/12961/360
5、（2009江苏高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②B．③④C．①②③D．①②③④
本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。
D
6、（2009广东高考）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。
B
7、（2009全国高考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，D错误。
D
8、（2009广东高考）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病
A．①②B．①④C．②③D．③④
21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
B
（2009广东高考）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是
A．I一1是纯合体
B．I一2是杂合体
C．Ⅱ一3是杂合体
D．Ⅱ一4是杂合体的概率是1／3
本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。I一1，I一2都为杂合体Aa。Ⅱ一3为隐性纯合体aa。Ⅱ一4是杂合体的概率是1/2。
B

一、选择题
1、有关人类遗传病的叙述正确的是()
①都是由于遗传物质改变引起的　②都是由一对等位基因控制的　③都是先天性疾病　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①　B．①③⑥
C．①②③⑥D．①②③④⑤⑥
人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病以及染色体遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体基因异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。只有①叙述正确。
A
2、(2011龙岩质检)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
选择发病率较高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。
A
3、下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()
家庭成员甲乙丙丁
父亲患病正常患病正常
母亲正常患病患病正常
儿子患病患病患病患病
女儿患病正常患病正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病，其他各项都很难作出判断。
D
4、关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()
A．起源于遗传因素和环境因素
B．受多对基因控制
C．在同胞中发病率高
D．在群体中发病率高
多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。
C
5、(2011宁厦模拟)下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是()
①21三体综合征　②原发性高血压　③青少年型糖尿病　④苯丙酮尿症　⑤软骨发育不全　⑥并指　⑦抗维生素D佝偻病　⑧性腺发育不良　⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可由显性致病基因引起，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等，也可由隐性基因控制，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。染色体异常引起的遗传病称为染色体异常遗传病，如21三体综合征。
C
6、(2011重庆模拟)下图是患甲病和乙病两种遗传病的系谱图，如果Ⅱ6不携带乙病基因，下列对这一系谱的分析，错误的是()
A．甲乙两种病都由常染色体隐性基因控制
B．如Ⅲ7与Ⅲ9婚配，可能生出同时患有甲乙两病的孩子
C．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出的子女只患一种病的概率是5/12
由题知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常双亲生出患病女，则甲病一定是常染色体隐性遗传病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，则知乙病是隐性遗传病，又知Ⅱ6不携带致病基因，则乙病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。设甲病基因由A控制，乙病基因为B，根据图示，可知Ⅲ8为aa，Ⅲ10为XbY。由于Ⅲ9患甲病，则Ⅲ10父母均为Aa，Ⅲ10表现不患甲病，其为Aa的可能性为2/3与Ⅲ8婚配，后代为aa的概率为23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定为XBXb，Ⅲ8有12概率为XBXb，与Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率为12×12＝14。根据上述结果，Ⅲ8与Ⅲ10婚配，子代只患一种病的概率为13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
A
7、(2011广东模拟)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()
①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病
A．①②　B．①④　C．②③　D．③④
本题考查人类遗传病的类型，属于识记内容，比较基础。下表是常见遗传病分类：
人类遗传病的类型实例
单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病
常染色体显性遗传多指、并指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传白化病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症
多基因遗传病(受两对以上等位基因控制)原发性高血压、哮喘病、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病(由染色体异常引起的)21三体综合征、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)、性腺发育不良
B
8、近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。
B
9、(2011南京模拟)在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是()
A．1/4B．1/8
C．1/9D．1/16
从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，那么1号个体的基因型为XAY，而2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。
B
10、(2011长春调研)一对色盲的夫妇，生育了一个XXY的色盲男孩，下列哪项不可能是致病来源()
A．精子形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
B．精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
C．卵细胞形成过程中，减数第一次分裂同源染色体未分离
D．卵细胞形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开
色盲为X染色体上的隐性遗传病，此男孩为色盲，且性染色体组成为XXY，说明其两个X染色体都携带色盲基因，而他母亲的基因型为XbXb，所以这男孩的两个X染色体有可能都来自他母亲，这是卵细胞形成过程中减数分裂异常造成的。精子形成过程中减数第一次分裂同源染色体未分离，产生XbY的异常精子，与Xb的卵细胞结合，产生XbXbY的色盲男孩。若精子形成过程中，减数第二次分裂相同染色体未分开，则会形成基因型为XXX或XYY的个体，而不是XXY个体，因此不可能是减数第二次分裂相同染色体未分开。
B
11、(2011济南模拟)2009年11月，美国《时代》杂志报道，一个由美、英等多国科学家组成的国际研究团队宣布，他们已经绘出了猪(19对染色体)的基因组草图。对其评价不正确的是()
A．有助于提升猪繁殖、猪肉营养等方面的研究
B．基因组草图的绘制完成意味着后基因组时代的到来
C．有助于器官移植等涉及人类健康技术的研发
D．猪的基因组研究需要测定19条染色体中的DNA分子
猪的基因组研究需要测定18＋X＋Y共20条染色体中的DNA分子。
D
12、如下图所示的4个家系中，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是()
A．可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)遗传的家系是甲、乙
C．家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4
D．家系丙中，女儿不一定是杂合子
色盲是伴X染色体隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素D佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。
A
13、(2011徐州联考)某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果较准确的解释是()
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少，难于下结论
由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2×a＝1/3，解得a为2/3。
C
14、(2011镇江质检)下图为某家庭的遗传系谱图，Ⅱ5为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是()
A．患病男孩的父亲不一定是该致病基因的携带者
B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是携带者的概率为1/2
D
15、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是了解家族遗传病史
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。
CD
二、非选择题
16、(2011崇文模拟)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型

性别人数有甲病、
无乙病无甲病、
有乙病有甲病、
有乙病无甲病、
无乙病
男性27925074464
女性2811634700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是________%。
(4)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是______________。
(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的准确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于1∶1，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(200×2＋370)/20000＝3.85%。(4)①由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为X染色体隐性遗传病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。②由题意推知Ⅲ1的基因型为AaXBY，而Ⅲ2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型为AaXBY，Ⅲ2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。④由遗传系谱图可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父亲是患者也将乙病基因传递给她，因此从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用致病基因与分子探针发生碱基互补配对，将其检测出来。
(1)随机抽样　(2)常　X　(3)3.85　(4)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　③基因突变　④Ⅲ3、Ⅲ4　(5)碱基互补配对原则
17、(2011日照模拟)如图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，据图回答下列问题：
(1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是纯合体的概率为________。
(4)假设Ⅲ10与Ⅲ9结婚，生下正常男孩的概率是________。
题图中甲病特点是父母有病，但一女儿没病，所以为常染色体显性遗传病，乙病特点是父母无病，但生了一有病的女儿，则其为常染色体隐性遗传病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，则Ⅲ8的基因型为AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，则Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9与Ⅲ10结婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
(1)常　显　常　隐　(2)aaBB或aaBb　AaBb　(3)2/3　(4)5/12

2017年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病

2017年高考生物热点：遗传规律与人类遗传病

1.（2016上海卷.21）表2显示某家庭各成员间的凝血现象（-表示无凝血，+表示凝血），其中妻子是A型血，则女儿的血型和基因型分别为

A.A型；IAiB.B型；IBiC.AB型；IAIBD.O型;ii

2.（2015·上海卷.26）早金莲由三对等位基因控制花的长度，这三对基因分别位于三对同源染色体上，作用相等且具叠加性。已知每个显性基因控制花长为5mm，每个隐性基因控制花长为2mm。花长为24mm的同种基因型个体相互授粉，后代出现性状分离，其中与亲本具有同等花长的个体所占比例是（）

A．1/16B．2/16C．5/16D．6/16

3.(2015·课标I卷.6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是

A.短指的发病率男性高于女性()

B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

4.(2014·新课标全国卷.5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()

A.－2和－4必须是纯合子

B.－1、－1和－4必须是纯合子

C.－2、－3、－2和－3必须是杂合子

D.－4、－5、－1和－2必须是杂合子

5.（2016江苏卷.30）（7分）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链。

（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升。

（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象。

（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____(填序号)。

在人群中随机抽样调查在患者家系中调查

在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比

（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。

6.（2015·天津卷.9）白粉菌和条锈菌能分别导致小麦感白粉病和条锈病，引起减产，采用适宜播种方式可控制感病程度。下表是株高和株型相近的小麦A、B两品种在不同播种方式下的实验结果

实验编号接种方式植株密度（x106株/公顷）白粉病感染程度条锈病感染程度单位面积产量A品种B品种I单播40—++++II单播20—+++III混播22+++++IV单播04+++—+V单播02++—++注：“+”的数目表示感染程度或产量高低；“—”表示未感染。

据表回答：

抗白粉病的小麦品种是_______________,判断依据是______________________

设计、两组实验，可探究______________________

、、三组相比，第组产量最高，原因是________________________________

小麦抗条锈病性状由基因T/t控制，抗白粉病性状由基因R/r控制，两对等位基因位于非同源染色体上，以A、B品种的植株为亲本，取其F2中的甲、乙、丙单植自交，收获籽粒并分别播种于不同处理的实验小区中，统计各区F3中的无病植株比例，结果如下表。

据表推测，甲的基因型是______________，乙的基因型是___________，双菌感染后丙的子代中无病植株的比例为_______________________.

1．（山东省德州市2017届高三第一次模拟考试理综生物试题）果蝇的有眼(E)对无眼(e)为显性，E、e基因位于号常染色体上。号染色体多一条的个体称为一三体，减数分裂时，号染色体中的任意两条联会后正常分离，另一条染色体随机移向细胞一极，各种配子的形成机会和可育性相同。下列分析正确的是

A.三体的产生不会改变种群的基因频率

B.三体的一个精原细胞产生的精子染色体数目各不相同

C.正常的无眼果蝇与有眼果蝇杂交，子代均为有眼

D.用正常的无眼果蝇与一三体果蝇杂交可测定后者的基因型

2．（2017届四川省绵阳市高三第二次诊断性测试理综生物试卷）在生物群体中等位基因的数量可以在两个以上，甚至多到几十个，如A1、A2、A3…这就构成了一组复等位基因，其决定同一性状的不同表现．如小鼠毛色有灰色、黄色、黑色等，相关基因就是一组复等位基因。以下相关叙述不正确的是（）

A.复等位基因的产生体现了基因突变的不定向性

B.复等位基因的遗传仍遵循孟德尔的基因分离定律

C.某正常小鼠体细胞中含有毛色基因中的全部基因

D.新的复等位基因可使小鼠种群基因频率发生变化

3．（2017届浙江省杭州市高三上学期期末教学质量检测生物试卷）图甲为某家庭的血型遗传系谱图，ABO血型又有非分泌型和分泌型之分，其中5号不携带非分泌型基因，1、3、6为O型，5、7为A型，4号为B型。图乙为某种单基因遗传病的系谱图，其中-9携带致病基因的染色体只有一条，其他成员的染色体组成正常。若不考虑基因突变，下列叙述错误的是

A.图甲中分泌型血型的遗传方式是X连锁显性遗传

B.图甲中-2、-4、-5和-7—定都是杂合子

C.图乙中-5与-10的染色体核型相同

D.图乙中-9比--8的染色体数目少一条

4．（2017届四川省乐山市高三第二次调查研究考试生物试卷）两对相对性状的杂交实验中，F1只有一种表现型，F1自交，如果F2的表现型及比例分别为9:7、9:6:1、15:1和9:3:4，那么F1与隐性个体测交，与此对应的性状分离比分别是

A.1:2:1、4:1、3:1和1:2:1

B.3:1、4:1、1:3和1:3:1

C.1:3、1:2:1、3:1和1:1:2

D.3:1、3:1、1:4和1:1:1

5．（2017届浙江省台州市高三2月选考科目教学质量评估测试生物试卷）下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知甲病是伴性遗传病，5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列有关叙述正确的是

A.甲病和乙病都是伴X染色体隐性遗传病

B.4中控制甲病和乙病的致病基因在同一条X染色体上

C.8和一个正常的男性婚配，所生女儿正常的概率是1/4

D.若4和5生了一个正常的儿子，则表明发生了基因重组或染色体畸变

6．（2017届安徽省黄山市高三上学期第一次质量检测（期末）生物试卷）已知果蝇的某相对性状由一对等位基因（B、b）控制，其中b基因在纯合时使胚胎致死（bb、XbXb、XbY等均为纯合子）。现取一对果蝇杂交，产生F1共157只，其中雄性果蝇52只。让F1自由交配，问所得F2成活个体中b基因的频率为

A.1/14B.1/11C.2/9D.1/4

7．（2017届浙江省绍兴市高三3月学考选考科目适应性考试生物试卷）小鼠毛色的黄毛与灰毛为一对相对性状，由等位基因B、b控制，尾形的弯曲与正常为另一对相对性状，由等位基因D、d控制。两对基因均不位于Y染色体上，在体色遗传中，具有某种纯合基因的合子不能发育。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得子一代的表现型及其比例如右图所示，请分析回答问题。

（1）决定毛色和尾形的基因位于____________对染色体上。请简述理由：________________________。

（2）亲代雄鼠的基因塑为____________，雌鼠通过减数分裂产生卵细胞的基因型为___________________。

（3）子一代中全部黄毛弯曲尾雌鼠与黄毛正常尾雄鼠杂交，子二代中灰毛正常尾雌鼠所占的比例________。选择子二代中黄毛正常尾雌鼠和灰毛弯曲尾雄鼠自由交配，预测子三代的表现型及比例，请用遗传图解表示。________

8．（2017届甘肃省兰州市高三诊断考试理综生物试卷）果蝇的眼色由两对等位基因（A、a和B、b）控制，其中基因B、b位于X染色体上，两对等位基因独立遗传。基因A和基因B同时存在时果蝇表现为红眼，基因B存在而基因A不存在时果蝇表现为粉红眼，其余情况果蝇均表现为白眼。回答下列问题：

（1）控制果蝇眼色基因的遗传遵循__________定律。粉红眼果蝇的基因型有_______种。

（2）正常情况下，基因型为AAXBXb和AaXbY的果蝇杂交，子代的表现型及比例为______________（对表现型的描述不涉及性别）。

（3）现让两只红眼雌雄果蝇杂交，子代中只有红眼果蝇和粉红眼果蝇两种类型，则两只亲本红眼果蝇的基因型是__________。利用子代中的果蝇为材料，探究其中的红眼雄果蝇是否是纯合子，实验方法是___________。

2012届高考生物第一轮单基因遗传病导学案复习

一单基因遗传病单基因遗

传病类型家族中发病情况家族中男女

患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性

遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性

遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病

（2010盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A.多基因遗传病的发病不受环境的影响

B.单基因突变可以导致遗传病

C.染色体结构的改变可以导致遗传病

D.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法

（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传

①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。

②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。

(2)其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：

①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；

②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；

③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。在确定是显性遗传病的情况下：

a.父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；

b.父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；

c.母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。

(3)人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。

（2010泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。下列说法不正确的是()

A.该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制

B.由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者

C.若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3

D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为0

二多基因遗传病和染色体异常遗传病

1.多基因遗传病

多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：

(1)家族聚集现象；

(2)易受环境因素的影响；

(3)在群体中的发病率相对较高。多基因遗传病不遵循孟德尔定律。

2.染色体异常遗传病由于个别染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症状的体征。

（2010海安期中）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()

①哮喘病

②21三体综合征

③抗维生素D佝偻病

④青少年型糖尿病

A.①②B.①④C.②③D.③④

人类遗传病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（2009江苏卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A.①②B.③④C.①②③D.①②③④

三人类遗传病的监测与预防

1.遗传咨询

通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

2.措施

根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩，如伴性遗传，以避免生育遗传病患者的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。

3.人类遗传病的预防(优生)

措施原理方法

禁止近亲结婚减少隐性基因纯合的概率直系血亲和代以内旁系血亲禁婚（法律约束

进行遗传咨询利用遗传学原理进行生育指导①了解家庭病史

②分析传递方式

③推算发病风险

④提出防治对策

提倡适龄生育减少突变的发生避免低龄（20岁生育和高龄（40岁生育

实施产前诊断查找胎儿的遗传缺陷基因检测、染色体检查和其他孕期检查

（广东卷改编）三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是()

A.适龄生育和染色体分析

B.适龄生育和基因诊断

C.染色体分析和B超检查

D.适龄生育和染色体分析

先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别

项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病

含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病

病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因为遗传病

由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起为非遗传病

联系①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；

②后天性疾病不一定不是遗传病

用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：

优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()

A.适龄结婚，适龄生育

B.遵守婚姻法，不近亲结婚

C.产前诊断，以确定胎儿性别

D.进行遗传咨询，做好婚前检查

四.人类基因组计划

1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。人的单倍体基因组由24条双链的DNA分子组成(包括1～22号常染色体DNA与X、Y性染色体DNA)。

2.参加人类基因组计划的国家美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1％的测序任务。

3.有关人类基因组计划的几个时间

(1)正式启动时间1990年。

(2)人类基因组工作草图公开发表时间2001年2月。

(3)人类基因组的测序任务完成时间2003年。

4.意义：

(1)有利于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗。

(2)有利于了解基因表达的调控机制，细胞的产生、分化和个体发育的机制和生物的进化。

3)推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。

5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0～3.5万个。

（2010盐城二调改编）人类基因组计划所测定的染色体是()

A.所有常染色体

B.22条常染色体和2条X染色体

C.所有性染色体

D.22条常染色体和X、Y性染色体

人类基因组和人类单倍体基因组误区表现：人类基因组计划是测定人类单倍体基因组中的脱氧核苷酸序列。错解归因：误解教材“全部DNA序列”所致正确观点：人类基因组计划是测定人类所有DNA分子的脱氧核苷酸序列，而不是人类单倍体基因组中的脱氧核苷酸序列。

（2010南方凤凰台大冲刺）下列表示人类基因组内涵的是()

A.人体DNA分子携带的全部遗传信息

B.精子或卵细胞中的全部遗传信息

C.24条染色体(22+X+Y)DNA包含的遗传信息

D.所有基因的编码序列中包含的遗传信息

调查常见的人类遗传病

1.实验梳理

(1)实验目的：①初步学会调查和统计人类遗传病的方法。②通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。③通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。

3.方法步骤：以小组为单位开展调查工作。其程序是：确定调查目的、要求，制定调查计划，实施调查活动，整理、分析调查资料，得出调查结论、撰写调查报告。

4.结果计算：

某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%

5.注意事项：

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）调查的群体要足够大；调查时要详细询问，如实记录；不搞重复调查；对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。

（3）调查人类遗传病发病率时要注意随机性。

（2010南通二模）地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一，为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况，某研究小组对该城市的68000人进行了调查，调查结果如下表。下列说法正确的是()

表1

人群中不同性别的地中海贫血筛查结果

性别例数患者人数患者比例（‰

男2568027910.5

女4232048711.5

合计6800076611.2

表2人群中不同年龄的地中海贫血筛查结果

年龄（岁例数患者人数患者比例（‰

0~101857021611.6

11~302804032311.5

31~612139022710.6

合计6800076611.2

A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病B.经产前诊断筛选性别，可减少地中海贫血的发生C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系D.患者经基因治疗，不会将致病基因遗传给后代

在遗传病的调查过程中要注意学会设计表格，然后进行统计。调查单基因遗传病时，要选择发病率高的遗传病，由于调查者对调查的遗传病的患病概率和遗传方式不太清楚，所以在设计表格时，要分别记录男性和女性的表现型。调查某种遗传病的患病规律时，要选择遗传病患者的典型家庭进行调查，画出遗传系谱图，然后进行分析。请设计一个表格调查中学生中红绿色盲的发病情况。××中学人类红绿色盲发病率调查表被测人员1班2班3班4班5班6班汇总男性正常色盲女性正常色盲

（2010江苏大联考）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是()

A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

C.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

D.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

教师总结

人类的遗传病

分类病例特点

基因遗传病显性遗传病并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病(X)连续遗传

隐性遗传病白化血友病(X)先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良(X)隔代遗传近亲结婚发病率高

多基因遗传病唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病家庭性肥胖家庭聚集现象易受环境影响

染色体遗传病结构异常缺失猫叫综合征(5号染色体部分缺失)后果严重(死胎、流产)

数目异常常染色体病个别减少单体缺体

个别增多21体13体

性染色体病个别减少特纳氏综合征(XO)性别异常不孕不育

个别增多XXYXXXXXXY

细胞质遗传病线粒体疾病母系遗传

学习感悟

2011.11．17生物高三试题

一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）

1．绿藻被认为是21世纪人类最理想的健康食品，螺旋藻(属蓝藻门)特有的藻蓝蛋白能提高淋巴细胞活性，增强人体免疫力。下列关于绿藻和螺旋藻的叙述不正确的是

A．二者的遗传物质都是DNA

B．绿藻和螺旋藻合成蛋白质的场所都是核糖体

C．绿藻有核膜、核仁，而螺旋藻没有

D．绿藻和螺旋藻都能进行光合作用，这与它们含有叶绿体有关

2．关于生物体内水和无机盐的叙述，不正确的是（）

A体内参与运输营养物质和代谢废物的水是自由水

B无机盐是ATP、RNA和磷脂的组成成分

C生物体内无机盐的浓度的大小会影响细胞的吸水或失水

D自由水与结合水的比值随细胞代谢的增强而减小

3.下列有关实验显色结果的叙述，正确的是

A．常温条件下，蛋白质与双缩脲试剂发生作用呈现紫色

B．显微镜观察，线粒体与健那绿发生作用呈现绿色

C．水浴加热条件下，蔗糖与斐林试剂发生作用生成砖红色沉淀

D．常温条件下，核糖核苷酸与甲基绿作用呈现绿色

4.下图为甲同学进行的一项实验的基本操作步骤，其中叙述错误的是()

A．该实验是观察植物细胞的质壁分离与复原

B．E步骤滴加的是清水

C．B步骤是观察细胞质大小及细胞壁的位置

D．实验前后的处理形成了自身对照

5.下列有关细胞衰老和凋亡的说法，正确的是()

A.健康成人体内每天有一定量的细胞凋亡

B.细胞凋亡受环境影响大，机体难以控制

C.老年人头发变白和白化病都是由酪氨酸酶活性降低引起的

D.细胞膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移

6．下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述，正确的是()

A．孟德尔在豌豆开花时进行去雄和授粉，实现亲本的杂交

B．孟德尔研究豌豆花的构造，但无需考虑雌蕊、雄蕊的发育程度

C．孟德尔根据亲本中不同个体的表现型来判断亲本是否纯合

D．孟德尔利用了豌豆自花传粉、闭花受粉的特性

7、下列有关孟德尔遗传规律的叙述中，不正确的是

A．.遗传规律适用于细胞核内基因的遗传　B．遗传规律适用于伴性遗传

C．遗传规律发生在有性生殖过程中D．遗传规律发生在受精作用过程中

8.下列叙述错误的是（）

A.相对性状是指同种生物的同一性状的不同表现类型

B.杂种后代中显现不同性状的现象称性状分离

C.表现型相同，基因型不一定相同

D.等位基因是指在一对同源染色体的同一位置上控制相对性状的基因

9．下面是关于基因、蛋白质和性状三者间关系的叙述，其中不正确的是（）

A．蛋白质的功能可以影响性状

B．蛋白质的结构可以直接影响性状

C．基因控制性状是通过控制蛋白质的合成来实现的

D．生物体的性状完全由基因控制

10、下列不属于萨顿假说中对基因与染色体关系的表述的是（）

A体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在的

B基因在染色体上呈线性排列

C基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在形成配子和受精过程中，具有相对稳定的形态结构

D体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此

11．将用3H标记的尿苷引入某绿色植物细胞内，然后设法获得各种结构，其中最可能表现有放射性的一组结构是()

A．细胞核、核仁和中心体B．细胞核、核糖体和高尔基体

C．细胞核、核糖体、线粒体和叶绿体D．细胞核、核糖体、内质网和液泡

12．下列关于细胞生命历程的说法正确的是

A．细胞分裂都会出现纺锤体和遗传物质的复制

B．衰老的细胞没有基因表达过程

C．致癌病毒可通过将其基因组整合到人的基因组中，从而诱发细胞癌变

D．细胞癌变是细胞高度分化的结果

13．如图是物质进出细胞方式的概念图，对图示分析正确的是（）

A．据图可确定①为不耗能需载体蛋白的协助扩散

B．⑤、⑥两种方式的共同特点是顺浓度梯度运输物质

C．母乳中的免疫球蛋白可通过①、③两种方式被吸收

D．质壁分离实验中蔗糖进入细胞的方式为①

14．下列有关酶的实验设计思路正确的是

A．利用过氧化氢和过氧化氢酶探究温度对酶活性的影响

B．利用过氧化氢、新鲜的猪肝研磨液和氯化铁溶液研究酶的高效性

C．利用淀粉、蔗糖、淀粉酶和碘液验证酶的专一性

D．利用胃蛋白酶、蛋清和pH分别为3、7、11的缓冲液验证pH对酶活性的影响

15、某人做酶的相关实验时，在试管中依次加入质量分数为3%的可溶性淀粉溶液2mL,2%的新鲜淀粉酶溶液2mL，放入适宜温度的热水中，保温5min，然后加入质量浓度为0.1g/mL的NaOH溶液1mL，摇匀，再加入质量浓度为0.01g/mL的CuSO4溶液4滴，摇匀，试管中液体的颜色是

A、砖红色B、无色C、蓝色D、紫色

16.下表①～④分别是高中生物实验，在实验过程的相关处理中，正确的是（）

实验内容相关处理

A．①生物组织中脂肪的检测可用龙胆紫代替苏丹Ⅲ染液

B．②观察细胞减数分裂实验可用蝗虫的精巢做实验材料

C．③绿叶中色素的提取和分离可用医用酒精代替丙酮

D．④观察根尖分生组织细胞的有丝分裂可用蒜叶代替洋葱根尖

17.为了检测“苏丹红”对人体细胞的毒害作用，研究人员以哺乳动物组织块为实验材料开展有关研究，得到下表结果。下列相关叙述，不正确的是

A．该实验开始时先制备细胞悬液

B．该实验还需设置一个空白对照组

C．该实验控制的最适温度为25℃左右

D．实验结果表明较低浓度的苏丹红毒性较小

18．下列有关ATP的叙述中，正确的是（）

A．人体成熟的红细胞中没有线粒体，不能产生ATP

B．ATP中的能量可以来源于光能、热能、化学能，也可以转化为光能、热能、化学能

C．ATP中的“A”与构成DNA、RNA中的碱基“A”表示的是不同物质

D．在缺氧的条件下，细胞质基质不能形成ATP

19．呼吸熵（RQ＝放出的CO2量／吸收的O2量）可作为描述细胞呼吸过程中氧气供应状态的一种指标。下图示酵母菌氧化分解葡萄糖过程中氧分压与呼吸熵的关系，以下叙述正确的是（）

A．呼吸熵越大，细胞无氧呼吸越强，有氧呼吸越弱

B．b点有氧呼吸强度小于a

C．为延长水果的保存时间，最好将氧分压调至c点

D．c点以后细胞呼吸强度不随氧分压变化而变化

20．科学家提取植物叶绿体研究光合作用的过程中，将叶绿体膜打破，分别分离出基质与基粒进行实验。下列对不同实验结论的描述中，错误的是

A．在有光照和二氧化碳的条件下，基质和基粒的混合液能产生葡萄糖

B．在无二氧化碳的条件下，对基质与基粒的混合液给予光照，然后离心去掉基粒，为基质提供二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生

C．光照条件下，为基粒提供二氧化碳和C3化合物，基粒中会有葡萄糖产生

D．黑暗条件下，为基质提供ATP、[H]和二氧化碳，基质中会有葡萄糖产生

21.关于下列四图的叙述中，不正确的是

A.甲图中共有8种核苷酸

B.乙图所示的化合物中含糖类物质

C.组成丙物质的单糖是脱氧核糖或核糖

D.在人的体细胞内检测到的化合物丁很可能是蔗糖

22、将玉米的体细胞(2N=20)转入含32P的培养基中培养，在第二次细胞分裂的中期、后期，一个细胞中的染色体总条数和被标记的染色体条数分别是

A、中期20和20、后期40和20B、中期20和10、后期40和20

C、中期20和20、后期40和40　D、中期20和10、后期40和40

23．如图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲，已知Ⅱ8只携带甲或乙一种致病基因。下列叙述不正确的是()

A．甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为红绿色盲

B．Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的男孩的概率为0

C．图中Ⅱ6的基因型为DdXEXe

D．Ⅲ13个体乙病基因只来源于Ⅰ2

24.在两对相对性状的遗传实验中，可能具有1∶1∶1∶1比例关系的是（）

①杂种产生配子类别的比例②杂种自交后代的性状分离比

③杂种测交后代的表现型比例④杂种自交后代的基因型比例

⑤杂种测交后代的基因型比例

A.①②④B.②③⑤C.①③⑤D.②④⑤

25.人类的每一条染色体上都有很多基因，若父母的1号染色体分别如图所示。不考虑染色体的交叉互换，据此不能得出的结论是（）

基因控制的性状等位基因及其控制性状

红细胞形态E:椭圆形细胞e:正常细胞

Rh血型D:Rh阳性d:Rh阴性

产生淀粉酶A:产生淀粉酶a:不产生淀粉酶

A他们的孩子可能出现椭圆形红细胞

B他们的孩子是Rh阳性的可能性是100％

C他们的孩子中有3/4能够产生淀粉酶

D他们的孩子中出现既有椭圆形又能产生淀粉酶的可能为3/8

26.在F2中出现了黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒四种表现型，其比例为9：3：3：1。与此无关的解释是（）

AF1产生4中比例相等的配子

B雌配子和雄配子的数量相等

CF1的4种雌、雄配子随机结合

D必须有足量的F2个体

27．赫尔希与蔡斯用32P标记T2噬菌体与无标记的细菌培养液混合，一段时间后经过搅拌、离心得到了上清液和沉淀物。与此有关的叙述正确的是

A．32P集中在沉淀物中，上清液中无放射性

B．如果离心前混合时间过长，会导致上清液中放射性降低

C．本实验的目的是单独研究DNA在遗传中的作用

D．本实验说明蛋白质不是T2噬菌体的遗传物质

28.下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是

A．在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基

B．基因一般是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可含有成百上千个基因

C．一个基因含有许多个脱氧核苷酸，基因的特异性是由脱氧核苷酸的排列顺序决定的

D．染色体是DNA的主要载体，一条染色体上含有1个或2个DNA分子

29．下图为真核细胞DNA复制过程模式图，相关分析不正确的是

A．酶①为DNA解旋酶，作用于碱基对中的氢键使DNA双链解开

B．图中可体现出边解螺旋边复制及半保留复制的特点

C．在复制完成后，甲、乙可在有丝分裂后期、减数第二次分裂后期分开

D．若该DNA分子中有1000个碱基对，其中A200个，则图示过程共需C300个

30．有关科学家实验的叙述中，错误的是

A．艾弗里和赫尔希等人的实验都能证明DNA是主要的遗传物质

B．艾弗里和赫尔希等人的实验最关键的设计思路是设法把DNA和蛋白质分开

C．孟德尔成功的原因包括正确的选用实验材料和应用统计方法分析实验结果等

D．克里克除了参与DNA分子的双螺旋结构模型的构建，还提出了“中心法则”

二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）

31.（10分）下图左右为高等动、植物细胞亚显微结构图，根据图回答：

(1)进行细胞间信息交流的结构是[]，其基本骨架是。

(2)在左、右两细胞中都存在，且含有遗传物质的细胞结构有________(填编号)，其中不符合孟德尔遗传定律的遗传物质存在于________(填编号)。

(3)若左侧图所示细胞为消化腺细胞，将3H标记的亮氨酸注入该细胞，在该细胞的结构中3H出现的细胞器先后顺序依次是________________(用箭头和标号表示,2分)

(4)右图所示细胞中与能量转换有关的细胞器是________(填编号)，与吸水有关的细胞器________(填编号)。

⑸用________法可分离各种细胞器，以研究其成分和功能；经研究发现不含膜结构的细胞器是________(填编号)。

32.（10分）右图表示番茄叶肉细胞内两个重要生理过程中C、H、O的变化。请据图回答：

⑴图中甲生理过程所发生的场所为，乙生理过程所发生的场所为。

⑵甲、乙生理过程中的[H]的作用分别是、。

⑶甲过程中C的产生发生在该过程的第阶段，乙过程中B在内被消耗。

⑷在有氧呼吸的第一阶段除产生了[H]、ATP外，还有的生成，②过程产生的A用于相邻细胞的③过程，至少经过层生物膜结构。

⑸下表是番茄生命活动中的一些数据，请根据这些数据绘制番茄对CO2吸收量随光照强度变化的曲线（2分）。

生命活动状态光合速率与呼吸速率相等时光照强度

（千勒克司）光合速率最大时的光照强度

（千勒克司）光合速率最大时CO2吸收量（mg/100cm2叶小时）黑暗条件下CO2释放量（mg/100cm2叶小时）

数据39328

33．（12分）下图1表示某高等动物（基因型为EeFf）细胞分裂的不同时期每条染色体上DNA含量的变化；图2表示该生物细胞分裂不同时期的细胞图像（字母E、e代表染色体上的基因）。图3表示细胞分裂过程中一个细胞中的染色体、染色单体和DNA分子的相对数目。请据图回答问题：

（1）图1中AB段的发生时期是，CD段形成的原因是__________________。

（2）图2中细胞处于图1的BC段。丙细胞的名称是。请仔细观察丙细胞染色体上的基因，分析产生这种情况的原因是基因突变或。

（3）图2中甲细胞的基因型是___，甲细胞分裂的前一阶段的特点是_______________________________________。

（4）图3中的a、b分别代表、。图3的III阶段对应于图2中的细胞。

（5）基因的分离定律和基因的自由组合定律发生在图2的细胞，该时期的特点是_______________________________________。

34.（8分）下面两个图表示两个生理过程，请据图回答下列问题：

密码子CGUUAUAUGACGGUGUCCCAG

氨基酸精氨酸酪氨酸甲硫氨酸苏氨酸缬氨酸(起始)丝氨酸谷氨酰胺

（1）甲图表示的生理过程所发生的主要场所是。其中的②表示，③起的作用

（2）甲图中，若②中A占26％，U占28％，那么，在相应的DNA片段中，A占，

C占。

（3）根据题中的信息写出乙图中③的氨基酸序列

（2分）　。

（4）根据题意，写出遗传信息的传递方向。

35（10分）生物的性状主要由基因控制，位于染色体上的基因在遗传时存在一定的规律，请根据题意回答下列问题：

Ⅰ、小鼠体色由位于常染色体上两对基因决定，B基因决定黄色，R基因决定黑色，B、R同时存在则皮毛呈灰色，无B、R则呈白色。一灰色雄鼠和一黄色雌鼠交

配，F1代表现型及其比例为：3/8黄色小鼠、3/8灰色小鼠、1/8黑色小鼠、1/8白色小

鼠。试问：

（1）亲代中，灰色雄鼠的基因型为，黄色雌鼠的基因型为。

（2）让F1的黑色雌、雄小鼠交配，则理论上F2黑色个体中纯合子的比例为。

（3）若让F1中的灰色雌、雄小鼠自由交配，得到的F2中：体色的表现型应为，黄色小鼠的基因型是。

Ⅱ、自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该对性状受一对等位基因控制。请你设计一个通过两对杂交实验(提示：一对为正交，一对为反交)来判断这对等位基因是位于常染色体上还是x染色体上的方案。

正反交实验：正交为；反交为。

预测结果及结论：

（3分）。

生物参考答案

一．选择题（1—10题每题1分，11—30题每题2分，共50分）

1—5DDACA6—10DDBDB11—15CCBBD16—20BCCAC21—25DCDCD26—30BCADA

二、非选择题（除注明外，每空１分，共50分）

31.（10分）（1）⑩细胞膜　磷脂双分子层(2)③液泡（2）②⑧②

(3)④→⑨→⑦（2分）(4)①②③

⑸差速离心法④⑤

32.（10分）⑴细胞质基质和线粒体叶绿体⑵与O2结合产生水，释放大量能量还原C3（CO2）

⑶三叶绿体基质⑷丙酮酸6⑸（2分）

33．（12分）（1）间期（有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期）着丝点分裂（2）乙、丙次级卵母细胞或极体交叉互换

(3)EEeeFFff染色体的着丝点整齐排列在赤道板上，形态稳定，数目清晰

（4）染色体染色单体（5）丙

（6）乙同源染色体分离，非同源染色体自由组合

34.（8分）（1）细胞核mRNA催化相邻的核糖核苷酸聚合（2）27％23％

（3）缬氨酸—精氨酸—谷氨酰胺—苏氨酸—甲硫氨酸（2分）　

（4）DNA→RNA→蛋白质

35、（10分）

（1）BbRrBbrr（2）1/3

（3）黄色：灰色：黑色：白色（顺序可以颠倒）BBrr、Bbrr

Ⅱ．雄性黄翅×雌性灰翅雄性灰翅×雌性黄翅　

预测结果及结论：若正反交子一代表现出的性状一致，说明这对等位基因是位于常染色体上；若正反交子一代表现出的性状不一致，说明这对等位基因是位于x染色体上。（3分）

人类遗传病和遗传病的预防

一名优秀的教师在每次教学前有自己的事先计划，作为教师就要根据教学内容制定合适的教案。教案可以让学生更容易听懂所讲的内容，帮助教师更好的完成实现教学目标。那么一篇好的教案要怎么才能写好呢？以下是小编收集整理的“人类遗传病和遗传病的预防”，希望能为您提供更多的参考。

第4节人类遗传病和遗传病的预防

1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）
A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）
A．12.5%B．25%C．75%D．50%
3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）
A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病D．常染色体结构变异疾病
4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（）（多选）
A．B超检查B．羊水检查C．孕妇血细胞检查D．绒毛细胞检查
5．唇裂和性腺发育不良症分别属于（）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④
7.下列需要进行遗传咨询的是（）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇
8.下列肯定是遗传病的是()
A.家族性疾病B.先天性疾病C.终生性疾病D.遗传物质改变引起的疾病
9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少()
A.B.C.D.
10.血友病属于()
A.单基因遗传病B.多基因遗传病
C.性染色体异常遗传病D.常染色体遗传病
11．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
12．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
13．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）
A．9／16B．3／4C．3／16D．1／4
14．我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（）（多选）
A．亲兄弟、亲姐妹B．祖父、祖母C．表兄弟、表姐妹D．外祖父、外祖母
15．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是
A．1/2B．1/4C．0D．1/16
●拓展题
16．（2008广东单科卷36）(8分)下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴x染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐陛遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
基础题：
1、B2、A3、D4、ABCD5B
6．C7.答案：A8.答案：D9.答案：C10.答案：A
11．答案：A12．答案：D13．答案：B14．答案：A、C15．答案：C
●拓展题
16．答案：(1)AD（2）1/4aaXBY8（3）2/31/87/24
8、（2008江苏卷27）下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数表示）
⑴甲种遗传病的遗传方式为-----------
⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------
⑶III---2的基因型及其概率为--------------------
⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------
答案：（1）常染色体隐性遗传；（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3(4)1/60000和1/2001/60000和0；优先选择生育女孩

文章来源：http://m.jab88.com/j/97745.html

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